Knochenmineralisationsstörungen im Kindes- und Jugendalter

D. Schnabel

doi:10.1055/s-0038-1646137

Kinder- und Jugendmedizin, Inhaltsverzeichnis

Kinder- und Jugendmedizin 2018; 18(02): 101-107
DOI: 10.1055/s-0038-1646137

Knochengesundheit/Skeletterkrankungen

Schattauer GmbH

Knochenmineralisationsstörungen im Kindes- und Jugendalter

Diseases of the bone mineralization in childhood and adolescence

Autor*innen

D. Schnabel

¹Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Sozialpädiatrisches Zentrum für chronisch kranke Kinder (SPZ), Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin, Charité, Universitätsmedizin Berlin

Abstract

Zusammenfassung

Störungen der Knochenmineralisation können sowohl durch das stöchiometrische Missverhältnis von Kalzium und Phosphat als auch durch eine Störung der alkalischen Phosphatase entstehen. Klinische Symptome, wie z. B. Beinachsenfehlstellungen (Genua vara/Genua valga), eine progrediente Muskelschwäche oder auch eine Tetanie (Kribbeln/Missempfindungen in den Fingern, Krampfanfall), sollten eine Störung des Kalzium-/Phosphat-Stoffwechsels oder auch eine Störung der alkalischen Phosphatase differenzialdiagnostisch ausschließen.

Sind chronische Erkrankungen mit einer enteralen Resorptionsstörung oder mit einer Beeinträchtigung der Vitamin-D-Synthese/ des Vitamin-D-Metabolismus vergesellschaftet, so müssen regelmäßige Kontrollen des Kalzium-/Phosphatstoffwechsel in das Behandlungskonzept eingebunden werden.

Die Therapie der diagnostizierten Rachitis bzw. Osteomalazie erfolgt dann in Abhängigkeit von der Primärerkrankung.

Summary

Impaired bone mineralization resulted from disorders in vitamin D metabolism, the regulation of phosphate metabolism or mutations in the ALPL gene encoding the alkaline phosphatase (ALP) leading to a diminished activity of the enzyme, i. e. in bone. The abnormal mineralization of the skeleton leads to rickets and /or osteomalacia. The diagnostic workup of symptoms like skeletal deformities, bone pain, slow motor development, progressive muscle weakness, neuromuscular irritability or convulsions has to include parameters of the bone metabolism.

Schlüsselwörter

Vitamin-D-Mangelrachitis - kalzipenische Rachitis - Vitamin-D-Konsensus - hypophosphatämische Rachitis - renales Fanconi-Syndrom - FGF23

Keywords

Vitamin D deficiency - hypophosphatemic rickets - Vitamin D consensus - Fanconi`s syndrome

Volltext

Referenzen

Literatur
1 Carpenter TO, Imel EA, Ruppe MD. et al. Randomized trial of the anti-FGF23 antibodyKRN23 in X-linked hypophosphatemia. J Clin Invest 2014; 124: 1587-1597.
2 Clapham DE. Calcium Signaling. Cell 2007; 131: 1047-1058.
3 Grossman Z, Hadjipanayis A, Stiris T. et al. Vitamin D in European children – statement from the European Academy of Pediatrics (EAP). Eur J Pediatr 2017; 176: 829-831.
4 Hall AM, Bass P, Unwin RJ. Drug-induced renal Fanconi syndrome. Q J Med 2014; 107: 261-269.
5 Hofmann C, Girschick H. Hypophosphatasie im Kindesalter. Thieme-Refresher Pädiatrie 2015; R1-R16.
6 Hruska A, Teitelbaum SL. Renal osteodystrophy. N Engl J Med 1995; 333: 166-174.
7 Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K. et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocrine Connections 2014; 03: R13-R30.
8 Lips P. Vitamin D physiology. Prog Biophys Mol Biol 2006; 92: 4-8.
9 Malloy PJ, Pike JW, Feldman D. The Vitamin D Receptor an the Syndrome of hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistent rickets. Endocrine Reviews 1999; 20: 156-188.
10 Munns CF, Shaw N, Kiely M. et al. Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101: 394-415.
11 Pettifor JM. Rickets and vitamin D deficiency in children and adolescents. Endocrinol Metab Clin N Am 2005; 34: 537-553.
12 Samaniego EA, Sheth RD. Bone consequences of epilepsy and antiepileptic medications. Semin Pediatr Neurol 2007; 14: 196-200.
13 Schnabel D. Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels im Kindes- und Jugendalter. Kinder- und Jugendmedizin 2008; 08: 343-350.
14 Schnabel D. Störungen des Kalzium-Phosphat- Stoffwechsels. In: Hoffmann GF, Lentze MJ, Spranger J, Zepp F. (Hrsg). Pädiatrie – Grundlagen und Praxis, 4. Aufl. Band 1. Heidelberg: Springer Verlag; 2014: 612-631.
15 Shimada T, Kakitani M, Yamazaki Y. et al. Targeted ablation of Fgf23 demonstrates an essential physiological role of FGF23 in phosphate and vitamin D metabolism. Clin Invest 2004; 113: 561-568.
16 Wang JT, Lin CJ, Burridge SM, Fu GK. et al. Genetics of vitamin D 1alpha-hydroxylase deficiency in 17 families. Am J Hum Genet 1998; 63: 1694-1170.
17 Wharton B, Bishop N. Rickets. Lancet 2003; 362: 1389-1400.
18 Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ. et al. Enzyme replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med 2012; 366: 904-913.
19 Whyte MP, Zhang F, Wenkert D. et al. Hypophosphatasia: Validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients. Bone 2015; 75: 229-239.