Diagnostik und Therapie bei Erkrankungen mit erhöhtem Frakturrisiko

Zusammenfassung

Frakturen treten im Kindes- und Jugendalter bei vielen Kindern auf und sind meist durch adäquate Traumata verursacht. Sie können jedoch auch im Zusammenhang mit einer Kindesmisshandlung oder als Zeichen einer systemischen Skeletterkrankung beobachtet werden. Die diagnostischen Schritte umfassen neben Anamnese und klinischer Untersuchung, bildgebende Verfahren, Laboruntersuchungen und Knochendichtemessungen. In der Kinder- und Jugendmedizin ist bei allen diesen Methoden auf die Verwendung von alters- und größenkorrelierten Normwerten zu achten. Hierdurch können primäre und sekundäre Osteoporosen sowie Mineralisierungs- Synthese- und Abbaustörungen voneinander getrennt werden. Im Falle angeborener Erkrankungen können genetische Untersuchungen zur Diagnosesicherung beitragen. Eine sichere Diagnosestellung ist erforderlich, um eine kostenbewusste Diagnostik durchzuführen und letzten Endes eine zielgerichtete Therapie initiieren zu können.

Summary

Fractures are common during childhood and adolescents and are frequently caused by adequate traumata. In rare instances they can occur in the context of child abuse or as a symptom of a systemic disease causing an increased fragility of the skeleton. The diagnostic pathway includes a history of the fracture and the family and an examination of the patient. Additional radiological, laboratory tests and bone density measurements should be performed. All methods have to be interpreted with age and height adjusted reference ranges. With these investigations primary and secondary osteoporosis can be differentiated and defects in bone formation and mineralization can be separated from diseases with increased bone resorption. In patients with hereditary bone fragility syndromes genetic tests can be performed to make the diagnosis. A correct diagnostic pathway is important to offer cost efficient diagnostic procedures which are the base for new targeted treatments in skeletal diseases.

Schlüsselwörter

Frakturen - Osteoporose - Muskulatur

Keywords Fracture

osteoporosis - muscle

• Literatur

• 1 Jerrhag D, Englund M, Petersson I. et al. Increasing wrist fracture rates in children may have major implications for future adult fracture burden. Acta Orthop 2016; 87: 296-300.
• 2 Clark EM. The epidemiology of fractures in otherwise healthy children. Curr Osteoporos Rep 2014; 12: 272-278.
• 3 Semler O, Hoyer-Kuhn H, Netzer C. Osteogenesis imperfecta. Medizinische Genetik 2012; 04: 297-309.
• 4 Hoover-Fong J, McGready J, Schulze K. et al. A height-for-age growth reference for children with achondroplasia: Expanded applications and comparison with original reference data. Am J Med Genet A 2017; 173: 1226-1230.
• 5 Zierk J, Arzideh F, Haeckel R. et al. Pediatric reference intervals for alkaline phosphatase. Clin Chem Lab Med 2017; 55: 102-110.
• 6 Munns CF, Shaw N, Kiely M. et al. Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101: 394-415.
• 7 Koerber F, Semler O, Demant AW. et al. Standardized x-ray reports of the spine in osteogenesis imperfecta. Rofo 2011; 183: 462-469.
• 8 Hoyer-Kuhn H, Knoop K, Semler O. et al. Comparison of DXA Scans and Conventional X-rays for Spine Morphometry and Bone Age Determination in Children. J Clin Densitom 2016; 19: 208-215.
• 9 Knoop K, Hoyer-Kuhn H, Schoenau E, Semler O. Sinn und Nutzen der Knochendichtemessung in der Pädiatrie. Pädiat Prax 2014; 83: 111-120.
• 10 Hoyer-Kuhn H, Schönau E, Semler O. Knochengesundheit bei Kindern. pädiatrie: Kinder- und Jugendmedizin hautnah 2016; 28: 22-27.
• 11 Schoenau E, Frost HM. The “muscle-bone unit” in children and adolescents. Calcif Tissue Int 2002; 70: 405-407.
• 12 Bianchi ML, Baim S, Bishop NJ. et al. Official positions of the International Society for Clinical Densitometry (ISCD) on DXA evaluation in children and adolescents. Pediatr Nephrol 2010; 25: 37-47.
• 13 Asharani PV, Keupp K, Semler O. et al. Attenuated BMP1 function compromises osteogenesis, leading to bone fragility in humans and zebrafish. Am J Hum Genet 2012; 90: 661-674.
• 14 Schoenau E, Neu CM, Beck B. et al. Bone mineral content per muscle cross-sectional area as an index of the functional muscle-bone unit. J Bone Miner Res 2002; 17: 1095-1101.
• 15 Stark C, Hoyer-Kuhn H, Knoop K. et al. Secondary forms of osteoporosis. Special features of diagnostics in childhood and adolescence. Z Rheumatol 2014; 73: 335-341.
• 16 Semler O, Beccard R, Palmisano D. et al. Reshaping of vertebrae during treatment with neridronate or pamidronate in children with osteogenesis imperfecta. Horm Res Paediatr 2011; 76: 321-327.
• 17 Idolazzi L, Fassio A, Viapiana O. et al. Treatment with neridronate in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: Data from open-label, not controlled, three-year Italian study. Bone 2017; 103: 144-149.
• 18 Hoyer-Kuhn H, Rehberg M, Semler O. Angeborene Skeletterkrankungen. Monatsschr Kinderheilkd 2017; 165: 663-671.
• 19 Grüters-Kieslich A, Burgard P, Berner R, Hoffmann G. Zentren für seltene Erkrankungen. Monatsschr Kinderheilkd 2017; 165: 211-215.
• 20 Hoyer-Kuhn H, Bartz-Seel J, Blickheuser R. et al. Diagnostik und Therapie der Osteogenesis imperfecta. Monatsschr Kinderheilkd 2017; 165: 333-346.