Zusammenfassung
Die Prävalenz der Nephrokalzinose und Urolithiasis ist in den letzten Jahren auch
bei Kindern und Jugendlichen analog dem Verlauf bei Erwachsenen angestiegen. Bei den
meisten Kindern und Jugendlichen findet sich ein metabolischer Hintergrund oder eine
angeborene Erkrankung als Ursache und demzufolge ist eine ausführliche Diagnostik
schon beim ersten Stein unbedingt notwendig. Man sollte auch bedenken, dass weder
Stein noch Nephrokalzinose die Erkrankung selber darstellen, sie sind meist ihr erstes
Symptom. Die Hyperkalziurie ist der häufigste Risikofaktor für Kristallretention im
Nierentubulus und damit der Steinentstehung. Jedoch finden sich weitere metabolische
Risikofaktoren wie die Hypozitraturie oder die Hyperoxalurie sowie eine Vielzahl tubulärer
Erkrankungen, wie z. B. die renal tubuläre Azidose oder der M. Bartter, die zu Kalzifikationen
führen. Assoziierte Symptome, wie z. B. Wachstumsretardierung, intestinale Mal-absorption
oder Knochendemineralisation müssen bedacht und evaluiert werden, um Sekundärprobleme
zu vermeiden. Frühgeborene stellen eine besondere Risikopopulation dar, dies aufbauend
auf immaturem Nierengewebe, Medikation und vor allem Hypozitraturie. Neu diagnostizierte
genetische Erkrankungen, die z. B. zur erhöhten Vitamin-D-Sensitivität und damit zu
Hyperkalzämie und -iurie führen, müssen hier auch Erwähnung finden. Natürlich ist
es unbedingt notwendig, eine möglichst frühzeitige Diagnose zu stellen, um prompt
eine adäquate Therapie beginnen zu können. Nur so können rezidivierende Nierensteine
oder eine progrediente Nephrokalzinose verhindert werden. Die Behandlung sollte 1.
die Urinlöslichkeit per Hyperhydratation (>1,5–2 L pro 1,73m2 Körperoberfläche Flüssigkeitszufuhr) verbessern und 2. Kristallisationsprozesse z.
B. durch die Gabe von Alkalizitrat reduzieren. Zusätzlich sind weitere auf die zugrunde
liegende Erkrankung bezogene therapeutische Interventionen, z. B. Hydrochlorothiazid
bei schwerer Hyperkalziurie, Vita-min-B6-Therapie bei primärer Hyperoxalurie Typ I,
indiziert.
Summary
As in adults, the prevalence of childhood nephrocalcinosis and nephrolithiasis is
increasing. In most children an underlying metabolic disease is the main culprit for
stone disease or nephrocalcinosis and hence a careful work-up is mandatory. Keep in
mind that the stone is not the disease it is only its first symptom! Hypercalciuria
is the most frequent risk factor leading to crystal retention within the renal tubules
as well as to stone formation. However, several other metabolic disorders like hypocitraturia
or hyperoxaluria as well as a variety of renal tubular disorders including e. g. renal
tubular acidosis and Bartter syndrome lead to calcifications and should be excluded
by urine and blood analysis. Associated symptoms like growth retardation, malabsorption
syndromes or bone demineralisation have to be evaluated in order to avoid further
complaications. Of note, a well-defined paediatric risk population are preterm infants
presenting with nephrocalcinosis mostly due to immature kidney parenchyma, medication
and hypocitraturia. Newly diagnosed genetic diseases, e. g. leading to vitamin D sensitivity,
thus hypercalcemia and hypercalciuria also have to be considered. Of course, early
diagnosis and treatment are mandatory and help preventing recurrent kidney stones
and progressive NC and consequently deterioration of renal function. Treatment aims
to reduce 1. urinary supersaturation of the soluble by increasing fluid intake (>1.5–2
L/1.73m² body surface are/over the day) and 2. further crystallization processes e.
g. by alkali citrate which has been shown to decrease stone production and progression
of nephrocalcinosis. In addition, other therapeutic interventions based on the specific
underlying disorder, e. g. thiazides in case of severe hypercalciuria, might be indicated.
Schlüsselwörter
Nephrokalzinose - Nephrolithiasis - Hyperkalziurie - Hyperoxalurie - Hypozitraturie
Keywords
Nephrocalcinosis - nephrolithiasis - hypercalciuria - hyperoxaluria - hypocitraturia
