Fibrinogen Kiel: eine heterozygote Dysfibrinogenämie mit Arg → His-Austausch in Position 16 der Aα-Kette

Zusammenfassung

Die hier beschriebene Fibrinogenvariante Kiel ist durch ihr Verhalten gegenüber Reptilase und Thrombin, durch die chromatographischen Eigenschaften des abnormalen FPA und durch Aminosäureanalyse des isolierten abnormalen FPA eindeutig als Aα 16 Arg → His-Austausch identifiziert worden.

Auch die klinischen Beobachtungen (keine Blutungsneigung, keine Thrombophilie) und die Ergebnisse der Routinegerinnungstests (normale Globaltests, verlängerte Thrombin- und Thrombinkoagulasezeit, verminderte Fibrinogenkonzentration im koagulometrischen im Gegensatz zum immunologischen Test) stimmen mit den bisher beschriebenen gleichgelagerten Fällen überein, ebenso der autosomal kodominante Vererbungsmodus.

Nach unseren Beobachtungen liegt Fibrinogen Kiel am ehesten als 50:50-Mischung reiner Homodimere vor, wie es auch schon von Galanakis et al. (4) für Fibrinogen Louisville beschrieben wurde.

• Literatur

• 1 di Imperato C, Dettori AG. Ipofibrinogenemia congenita con fibrinoastenia. Helv Paediatr Acta 1958; 13: 380-99.
• 2 Rupp C, Beck EA. Congenital Dysfibrinogenemia. In: Beck EA, Furlan M. (Hrsg). Variants of human fibrinogen. Bern, Stuttgart, Toronto: Hans Huber; 1984: 65-130.
• 3 Seydewitz HH, Witt I. Increased phosophorylation of human fibrinopeptide A under acute phase conditions. Thromb Res 1985; 40: 29-39.
• 4 Galanakis DK, Henschen A, Keeling M, Kehl M, Dismore R, Peerschke EI. Fibrinogen Louisville: An Aα 16 Arg → His defect that forms no hybrid molecules in heterozygous individuals and inhibits aggregation of normal fibrin monomers. Ann NY Acad Sci 1985; 408: 644-8.
• 5 Siebenlist KR, Prchal JT, Mosesson MW. Fibrinogen Birmingham: a heterozygous dysfibrinogenemia (Aα 16 Arg → His) containing heterodimeric molecules. Blood 1988; 71: 613-8.