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Arthritis und Rheuma 2004; 24(03): 102-105
DOI: 10.1055/s-0037-1618465
Kasuistik
Schattauer GmbH

Junger Patient mit multiplen pathologischen Frakturen

Young male patient with multiple pathological fractures
Oliver Weigert
1   Medizinische Klinik III, Klinikum der Ludwigs-Maximilians-Universität München
,
Alexander Muth
1   Medizinische Klinik III, Klinikum der Ludwigs-Maximilians-Universität München
,
Peter Lohse
2   Institut für klinische Chemie, Klinikum der Ludwigs-Maximilians-Universität München
,
Erhard Hiller
1   Medizinische Klinik III, Klinikum der Ludwigs-Maximilians-Universität München
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Publication History

Publication Date:
23 December 2017 (online)

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Zusammenfassung

Bei einem 29-jährigen Patienten mit multiplen pathologischen Frakturen wurde nach Ausschluss sekundärer Ätiologien die Diagnose einer manifesten, idiopathischen Osteoporose des Mannes gestellt. Der Patient konnte als heterozygoter Merkmalsträger eines Guanin/Thymidin Polymorphismus im Bereich der Bindungsstelle des Transkriptionsfaktors Sp1 im Intron 1 des COL1A1-Gens identifiziert werden. Dabei handelt es sich um eine funktionelle genetische Variante, die durch Reduktion der Knochenquantität und -qualität zu osteoporotischen Frakturen prädisponiert. Die Ätiologie der primären Osteoporose beruht auf genetischer Prädisposition und modulierenden Umwelteinflüssen. In der klinischen Praxis ist wegen gegebenenfalls spezifischer Therapieoptionen der Ausschluss sekundärer Osteoporosen von entscheidender Bedeutung. Für alle Formen der Osteoporose stehen therapeutische und prophylaktische, evidenzbasierte Strategien und Substanzen zur Verfügung.

Summary

A 29-year-old male patient presenting with multiple pathological fractures was diagnosed with idiopathic osteoporosis in men, after secondary etiologies had been excluded. He was identified a heterozygous carrier of a guanine-to-thymidine polymorphism at the first base of a binding site for the transcriptional factor Sp1 of the COL1A1 gene. By reduction of bone density and quality this functional genetic variation predisposes to osteoporotic fractures. The etiology of primary osteoporosis is based upon genetic and modulating environmental factors. In clinical practice it is of particular interest to exclude secondary osteoporosis, as specific treatment options may exist. For all forms of osteoporosis evidence based strategies and substances are available for therapeutic and prophylactic treatment.

Schlüsselwörter

Idiopathische Osteoporose der Männer - COL1A1-Gen - sekundäre Osteoporose - Bisphosphonate

Keywords

Idiopathic osteoporosis in men - COL1A1 gene - secondary osteoporosis bisphosphonates
 

  • Literatur

  • 1 Alvarez L., Oriola J., Jo J.. et al Collagen type I alpha1 gene Sp1 polymorphism in premenopausal women with. Clin Chem 1999; 45: 904-6.
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 2 Bartl R.. Osteoporose. Internis. 2002; 43: 1529-30 1533-43.
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 3 Black DM., Cummings SR., Krapf DB.. et al Randomized trial of effect of alendronate on risk of fracture in women. Lancet 1996; 348: 1535-41.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 4 Body JJ., Lortholary A., Romieu G.. et al A dose-finding study of zoledronate in hypercalcemic cancer patients. J Bone Miner Res 1999; 14: 1557-61.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 5 Dawson-Hughes B., Harris SS., Krall EA.. et al Effect of calcium and vitamin D supplementation on bone density in men and women 65 years of age or older. N Engl J Med 1997; 337: 670-6.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 6 Finkelstein JS.. Overview of osteoporosis in men. UpToDate 2003; version 11.3.
  • 7 Grant SF., Reid DM., Blake G.. et al. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Sp. Nat Genet 1996; 14: 203-5.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 8 Kanis JA., Melton LJ., Christiansen C.. et al The diagnosis of osteoporosis. J Bone Miner Res 1994; 9: 1137-41.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 9 Keen RW., Woodford-Rickens KL., Grant SF.. et al. Association of polymorphism at the type I collagen (COL1A1) locus with. Arthritis Rheum 1999; 42: 285-90.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 10 Langdahl BL., Ralston SH., Grant SF.. et al An Sp1. binding site polymorphism in the COLIA1 gene predicts osteoporotic. J Bone Miner Res 1998; 13: 1384-9.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 11 Mann V., Hobson EE., Li B.. et al A COL1A1 Sp1 binding site polymorphism predisposes to osteoporotic. J Clin Invest 2001; 107: 899-907.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 12 McClung MR., Geusens P., Miller PD.. et al Effect of risedronate on the risk of hip fracture in elderly women. Hip. N Engl J Med 2001; 344: 333-40.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 13 Orwoll E., Ettinger M., Weiss S.. et al Alendronate for the treatment of osteoporosis in men. N Engl J Med 2000; 343: 604-10.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 14 Pfeifer M., Lehmann R., Minne HW.. Die Thera-pie der Osteoporose aus dem Blickwinkel einer auf Evidenz basierenden Medizin. Med Klin 2001; 96: 270-80.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 15 Reid IR., Brown JP., Burckhardt P.. et al Intravenous zoledronic acid in postmenopausal women with low bone mineral. N Engl J Med 2002; 346: 653-61.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 16 Uitterlinden AG., Burger H., Huang Q.. et al Relation of alleles of the collagen type I alpha 1 gene to bone density and the risk of osteoporo-tic fractures in postmenopausal women. N Engl J Med 1998; 338: 1016-21.
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar