Junger Patient mit multiplen pathologischen Frakturen

Zusammenfassung

Bei einem 29-jährigen Patienten mit multiplen pathologischen Frakturen wurde nach Ausschluss sekundärer Ätiologien die Diagnose einer manifesten, idiopathischen Osteoporose des Mannes gestellt. Der Patient konnte als heterozygoter Merkmalsträger eines Guanin/Thymidin Polymorphismus im Bereich der Bindungsstelle des Transkriptionsfaktors Sp1 im Intron 1 des COL1A1-Gens identifiziert werden. Dabei handelt es sich um eine funktionelle genetische Variante, die durch Reduktion der Knochenquantität und -qualität zu osteoporotischen Frakturen prädisponiert. Die Ätiologie der primären Osteoporose beruht auf genetischer Prädisposition und modulierenden Umwelteinflüssen. In der klinischen Praxis ist wegen gegebenenfalls spezifischer Therapieoptionen der Ausschluss sekundärer Osteoporosen von entscheidender Bedeutung. Für alle Formen der Osteoporose stehen therapeutische und prophylaktische, evidenzbasierte Strategien und Substanzen zur Verfügung.

Summary

A 29-year-old male patient presenting with multiple pathological fractures was diagnosed with idiopathic osteoporosis in men, after secondary etiologies had been excluded. He was identified a heterozygous carrier of a guanine-to-thymidine polymorphism at the first base of a binding site for the transcriptional factor Sp1 of the COL1A1 gene. By reduction of bone density and quality this functional genetic variation predisposes to osteoporotic fractures. The etiology of primary osteoporosis is based upon genetic and modulating environmental factors. In clinical practice it is of particular interest to exclude secondary osteoporosis, as specific treatment options may exist. For all forms of osteoporosis evidence based strategies and substances are available for therapeutic and prophylactic treatment.

Schlüsselwörter

Idiopathische Osteoporose der Männer - COL1A1-Gen - sekundäre Osteoporose - Bisphosphonate

Keywords

Idiopathic osteoporosis in men - COL1A1 gene - secondary osteoporosis bisphosphonates

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