Rationelle Diagnostik bei kindlichen Hypoglykämien

Zusammenfassung

Bei kindlichen Hypoglykämien ist schnelles Handeln notwendig. Einerseits kann jede Verzögerung der Therapie bleibende Schäden hervorrufen, andererseits stellt die Durchführung einer Reihe von Untersuchungen während der Zeit der Hypoglykämie den Schlüssel zur Diagnose dar. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und ihr Auftreten korreliert kaum mit der Höhe des Blutzuckerspiegels. Die Höhe bestimmter Schlüsselmetaboliten lässt eine diagnostische Differenzierung zu, erleichtert somit die Entdeckung der Ursachen und ermöglicht eine Spezifizierung der Therapie. Spezielle Diagnostik wie Fasten- und Glukagontest sowie kontinuierliche Glukosemessung sind im Einzelfall notwendig; die Konfirmationsdiagnostik erfolgt krankheitsspezifisch häufig mittels genetischer und enzymatischer Methoden.

Summary

Childhood hypoglycaemia requires emergency treatment. On the one hand an immediate start of therapy can prevent harm to the patient, on the other hand obtaining certain key fuels and hormones at the time of fasting hypoglycaemia is necessary to find the underlying cause. Clinical symptoms are non specific and their occurrence is poorly correlated with the level of blood glucose. With a small number of laboratory analyzes a diagnostic differentiation can be made, the reason for hypoglycaemia can be found, and a specific therapy can be enabled. However some special problems require further testing such as fasting studies, and glucagon stimulation, or a continuous measuring of glucose. Diagnosis is often confirmed by disease specific genetic or enzymatic testing.

Schlüsselwörter

Hypoglykämie - Hyperinsulinismus - Glykogenosen - Blutzucker

Keywords

Hypoglycaemia - hyperinsulinism - glycogen storage disease - blood glucose

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