Beidseitige Totalamotio Retinae bedingt durch eine KIF11 Mutation

KIF11-Mutation führen zu einer seltenen autosomal-dominant vererbten Erkrankung. Bis 2014 wurden nur 50 betroffene Familien weltweit in der Literatur beschrieben. Die Mutation bedingt eine Mikrocephalie, Lymphödeme sowie eine chorioretinale Dysplasie.

In unserer Klinik stellte sich ein gesundes Elternpaar mit ihrer acht Wochen alten Tochter vor. Der Mutter fiel eine beidseitige Trübung beider Augen auf, zudem bemerkte sie eine abnormale Reaktion auf visuelle Stimuli. Bei einer Narkoseuntersuchung in unserem Haus konnte eine weißliche retrolentale Masse festgestellt werden, die sich bei einer pars plana Vitrektomie als alte, weiße Totalamotio darstellte. Dieser Befund bestand beidseits. Aufgrund der zudem auffallenden Mikrocephalie und beidseits dorsalen Lymphödemen am Fuß wurde eine genetische Untersuchung auf eine Mutationen im KIF11-Gen veranlasst. Hierbei konnte eine Spontanmutation (Mikrodeletion und Mikroinsertion) nachgewiesen werden. In der Literatur finden sich bisher keine Beschreibung einer beidseitigen totalen Amotio retinae bei einer KIF11-Mutation.