Zusammenfassung
Etwa 50–75 % aller seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit. Doch durch verbesserte
Diagnostik und die zunehmenden Therapieoptionen erreichen viele Kinder mit einer seltenen
Erkrankung das Erwachsenenalter, sodass sie nach Erreichen des 18. Lebensjahres in
die Obhut der Erwachsenenmediziner übergehen. Bislang gibt es keine Leitlinien oder
Finanzierungsmodelle für diese Transition, die sowohl für die Patienten und deren
Familien als auch die behandelnden Ärzte keine leichte Aufgabe ist. Erwachsenenmediziner
werden somit immer öfter mit pädiatrischen seltenen Erkrankungen konfrontiert.
In den letzten 14 Jahren hat sich die Erforschung seltener Erkrankungen und deren
Therapien rasant entwickelt: während es 1999 lediglich 5 Arzneimittel gegen seltene
Erkrankungen gab, sind es heute 106, aber 1200 Medikamente befinden sich in der Testphase
bzw. warten auf eine Zulassung. Um den Betroffenen einen frühzeitigen Therapiestart
zu ermöglichen, ist eine frühe Diagnosestellung essentiell.
Die lysosomalen Speichererkrankungen – insbesondere die Mukopolysaccharidosen – sind
typische Modellerkrankungen für seltene neurologische Erkrankungen im Kindesalter.
Ein weiteres Beispiel für eine seltene Erkrankung im Kindesalter ist die tuberöse
Sklerose. Für beide dieser multisystemischen Erkrankungsgruppen sind Therapien verfügbar.
Die milden Verlaufsformen werden jedoch oft erst im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert.
Im nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen werden Kompetenzzentren
empfohlen, die sich Patienten jeglichen Alters mit seltenen Erkrankungen in einem
interdisziplinären Team annehmen. Ziel ist es, die Lebensqualität dieser besonderen
Patienten zu verbessern.
Summary
About 50–75 % of all rare diseases begin in childhood, and due to improved diagnostics
and the ever increasing therapeutic options many children with rare disease reach
adult age; thus on reaching the age of 18 years they pass on to the aegis of adult
medicine. Up to now there are no guidelines and financing models for this transition,
which represents a difficult challenge not only for the patients and their families
but also for the responsible physicians. Thus physicians for adults will be confronted
more and more with pediatric rare diseases.
In the past 14 years research on rare diseases and their treatment has experience
rapid developments: in 1999 there were merely 5 drugs against rare diseases whereas
today there are 106 while further 1200 drugs are in the test phases or are waiting
for approval. In order to start therapy for the afflicted patients as soon as possible
an eraly diagnosis is essential.
Lysosomal storage disorders – especially mucopolysaccharidoses – are typical model
diseases for the rare neurological diseases of childhood. A further example of rare
diseases in childhood is tuberous sclerosis. Therapies are now available for both
of these multisystemic disease groups. However, their milder course forms are often
fist diagnosed in young adult age.
In the national plan for people with rare diseases competence centers are recommended
in which patients of all ages with rare diseases can be managed by interdisciplinary
teams. The main objective is to improve the quality of life of these patients.
Key words
Rare diseases - lysosomal storage disorders - mucopolysaccharidoses - tuberous sclerosis
- transition
