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Der Klinikarzt 2015; 44(1): 42-46
DOI: 10.1055/s-0035-1544987
Schwerpunkt
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie – Multidisziplinäre Behandlung und Möglichkeiten der Transition zur Erwachsenenmedizin

Rare diseases in pediatric medicine – Multidisciplinary treatment and transition to adult medicine
Christina Lampe
,
Maurizio Scarpa
,
Christian Lampe
2   Klinik für Kinder und Jugendliche, Dr. Horst Schmidt Klinik (HSK), Wiesbaden
,
Markus Knuf
2   Klinik für Kinder und Jugendliche, Dr. Horst Schmidt Klinik (HSK), Wiesbaden
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Publication Date:
22 January 2015 (online)

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Zusammenfassung

Etwa 50–75 % aller seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit. Doch durch verbesserte Diagnostik und die zunehmenden Therapieoptionen erreichen viele Kinder mit einer seltenen Erkrankung das Erwachsenenalter, sodass sie nach Erreichen des 18. Lebensjahres in die Obhut der Erwachsenenmediziner übergehen. Bislang gibt es keine Leitlinien oder Finanzierungsmodelle für diese Transition, die sowohl für die Patienten und deren Familien als auch die behandelnden Ärzte keine leichte Aufgabe ist. Erwachsenenmediziner werden somit immer öfter mit pädiatrischen seltenen Erkrankungen konfrontiert.

In den letzten 14 Jahren hat sich die Erforschung seltener Erkrankungen und deren Therapien rasant entwickelt: während es 1999 lediglich 5 Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen gab, sind es heute 106, aber 1200 Medikamente befinden sich in der Testphase bzw. warten auf eine Zulassung. Um den Betroffenen einen frühzeitigen Therapiestart zu ermöglichen, ist eine frühe Diagnosestellung essentiell.

Die lysosomalen Speichererkrankungen – insbesondere die Mukopolysaccharidosen – sind typische Modellerkrankungen für seltene neurologische Erkrankungen im Kindesalter. Ein weiteres Beispiel für eine seltene Erkrankung im Kindesalter ist die tuberöse Sklerose. Für beide dieser multisystemischen Erkrankungsgruppen sind Therapien verfügbar. Die milden Verlaufsformen werden jedoch oft erst im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert.

Im nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen werden Kompetenzzentren empfohlen, die sich Patienten jeglichen Alters mit seltenen Erkrankungen in einem interdisziplinären Team annehmen. Ziel ist es, die Lebensqualität dieser besonderen Patienten zu verbessern.

Summary

About 50–75 % of all rare diseases begin in childhood, and due to improved diagnostics and the ever increasing therapeutic options many children with rare disease reach adult age; thus on reaching the age of 18 years they pass on to the aegis of adult medicine. Up to now there are no guidelines and financing models for this transition, which represents a difficult challenge not only for the patients and their families but also for the responsible physicians. Thus physicians for adults will be confronted more and more with pediatric rare diseases.

In the past 14 years research on rare diseases and their treatment has experience rapid developments: in 1999 there were merely 5 drugs against rare diseases whereas today there are 106 while further 1200 drugs are in the test phases or are waiting for approval. In order to start therapy for the afflicted patients as soon as possible an eraly diagnosis is essential.

Lysosomal storage disorders – especially mucopolysaccharidoses – are typical model diseases for the rare neurological diseases of childhood. A further example of rare diseases in childhood is tuberous sclerosis. Therapies are now available for both of these multisystemic disease groups. However, their milder course forms are often fist diagnosed in young adult age.

In the national plan for people with rare diseases competence centers are recommended in which patients of all ages with rare diseases can be managed by interdisciplinary teams. The main objective is to improve the quality of life of these patients.

Key words

Rare diseases - lysosomal storage disorders - mucopolysaccharidoses - tuberous sclerosis - transition