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Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie 2015; 12(1): 4
DOI: 10.1055/s-0034-1397650
DOI: 10.1055/s-0034-1397650
Für Sie referiert und kommentiert
Erkrankungsrisiko – Familiäres Risiko bei PALB2-Mutationen
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Publication History
Publication Date:
09 April 2015 (online)
Mithilfe neuerer Sequenzierungsmethoden lassen sich relativ einfach und kostengünstig genetische Profile erstellen. Der klinische Nutzen des genetischen Profilings hinsichtlich des Erkrankungsrisikos ist aufgrund unvollständiger Informationen im Follow-up – auch bei gut untersuchten Genen – jedoch limitiert. Keimbahnmutationen im PALB2-Gen sind mit einer Prädisposition für eine Brustkrebs-Erkrankung assoziiert; über das lebenslange Risiko ist bisher nichts bekannt.