Primäre Immundefekte

Zusammenfassung

• Primäre Immundefekte sind seltene Erkrankungen, deren Diagnose eine Herausforderung bleibt.

• Das Akronym ELVIS (Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe) charakterisiert eine pathologische Infektanfälligkeit.

• Das Akronym GARFIELD (Granulome, Autoimmunität, rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation, chronische Darmentzündung) steht für typische Manifestationen von Autoimmunität bei primären Immundefekten.

• Bei Verdacht auf einen primären Immundefekt sollte als Basisdiagnostik ein mikroskopisches Differenzialblutbild und eine Bestimmung der Immunglobuline (IgG, IgM, IgA, IgE) veranlasst werden.

• Zur erweiterten Diagnostik im Immundefektzentrum gehört primär die Bestimmung von Impfantikörpern und Lymphozytensubpopulationen.

• Bei Antikörpermangelerkrankungen ist die Immunglobulinsubstitution in vielen Fällen die Therapie der Wahl.

• Viele Immundefekte sind nur durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation kurativ zu behandeln.

• Bei mittlerweile über 200 bekannten Immundefekten sollte jeder begründete Verdacht auf einen Immundefekt mit einem in der Immundefektdiagnostik und -therapie erfahrenen Arzt besprochen werden.

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