MRT bei neuromuskulären Erkrankungen

Zusammenfassung

Bei den neuromuskulären Erkrankungen werden – häufig durch einen genetischen Defekt – die Skelettmuskulatur oder die motorischen Nerven geschädigt mit zunehmender Schwäche, Verlust der Selbstständigkeit und häufig reduzierter Lebenserwartung. Während früher nur eine palliative Behandlung möglich war, sind aktuell mehrere Therapien in präklinischen und klinischen Studien. Mit der muskulären Bildgebung können spezifische Muster erkannt und Erkrankungstypen diagnostiziert bzw. genetische Tests veranlasst werden. Dazu kann mit der quantitativen MRT der Krankheitsverlauf beurteilt werden, zur Therapiekontrolle und als Surrogatparameter für Studien. Neuere Sequenzen können Einblicke in die Pathologie der Erkrankungen und in den Metabolismus der Muskulatur liefern.

Abstract

Neuromuscular disorders are caused by damage of the skeletal muscles or supplying nerves, in many cases due to a genetic defect, resulting in progressive disablility, loss of ambulation and often a reduced life expectancy. Previously only supportive care and steroids were available as treatments, but several novel therapies are under development or in clinical trial phase. Muscle imaging can detect specific patterns of involvement and facilitate diagnosis and guide genetic testing. Quantitative MRT can be used to monitor disease progression either to monitor treatment or as a surrogate parameter for clinical trails. Novel imaging sequences can provide insights into disease pathology and muscle metabolism.

Kernaussagen

• Bei den neuromuskulären Erkrankungen werden – häufig durch einen genetischen Defekt – die Skelettmuskulatur oder die motorischen Nerven geschädigt. Klinisch gehen die Erkrankungen mit zunehmender Schwäche, Verlust der Selbstständigkeit und häufig reduzierter Lebenserwartung einher.

• Die derzeit wichtigste Anwendung der Bildgebung bei neuromuskulären Erkrankungen, insbesondere bei den pädiatrischen Muskeldystrophien, liegt in der differenzialdiagnostischen Einordnung von Patienten, die sich mit zunehmender Muskelschwäche vorstellen. Zusätzlich kann man mit der MRT Areale der Muskulatur zur Biopsie identifizieren.

• Mit der muskulären Bildgebung können spezifische Muster erkannt und Erkrankungstypen diagnostiziert werden. Dabei ist die Sonografie die ideale Untersuchungsmodalität bei Kindern. Die MRT hat ihr gegenüber den Vorteil der Untersucherunabhängigkeit und ermöglicht es außerdem, den Krankheitsverlauf zu beurteilen (quantitative MRT). Die CT ist heute weitgehend obsolet.

Keywords

Neuromuscular disorders - muscular dystrophy - magnetic resonance imaging - myositis - myotonic dystrophy - quantitative imaging

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