Lysosomale Speicherkrankheit – Unklare Splenomegalie? An Morbus Gaucher denken!

Patienten mit einer ungeklärten Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) werden häufig an einen Hämatologen überwiesen. Führt die Abklärung der gängigen Ursachen zu keiner Diagnose, kann ein Grund Morbus Gaucher sein: Da diese lysosomale Speichererkrankung selten ist, denken viele Hämatologen bei unklarer Splenomegalie nicht automatisch an die mögliche Differenzialdiagnose Morbus Gaucher. Genzyme ist es daher ein Anliegen über den Zusammenhang von Splenomegalie, ihren begleitenden hämatologischen Symptomen und Morbus Gaucher aufzuklären.

Eine frühe Diagnose und ein früher Therapiebeginn ist für Gaucher-Patienten besonders wichtig, denn mit der frühzeitigen Enzymersatztherapie (EET) mit Imiglucerase (Cerezyme^®) können irreversible Organschäden vermieden bzw. in ihrer Progression aufgehalten werden [ 1 ].

Schlüsselrolle der Hämatologen

Die Ergebnisse einer Befragung [ 2 ] von 136 Gaucher-Patienten zeigen, welche wichtige Schlüsselrolle Hämatologen bei der Diagnosestellung einnehmen: Rund 80 % der Gaucher-Patienten konsultierten vor der Diagnosestellung einen Hämatologen. Sie sind damit die Facharztgruppe, die Gaucher-Patienten während ihrer langen Odyssee bis zur korrekten Diagnosestellung am häufigsten sieht. Doch aufgrund der Seltenheit ist Morbus Gaucher vielen Hämatologen nicht geläufig. Die richtige Diagnose erhielten die befragten Patienten im Durchschnitt erst nach 4–10 Jahren.

Bei Morbus Gaucher führt der Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase zur Akkumulation von so genannten Gaucher-Zellen vor allem in Milz, Leber und Knochenmark (Abb. [ 1 ]). Die Folgen sind Abgeschlagenheit, Splenomegalie, Hepatomegalie, Blutbildveränderungen und eine Skelettbeteiligung, die sich oft als Knochenschmerzen und Knochenkrisen äußert.

Abb. 1 Symptome bei Morbus Gaucher betreffen den ganzen Körper [mod. nach [ 5 ]].

Weist der Patient eine ausgeprägte Splenomegalie auf, sollte der Hämatologe auch an Morbus Gaucher denken, besonders dann, wenn das Symptom in Kombination mit Hepatomegalie, Thrombozytopenie, Anämie und/oder Knochen- und Gelenkkomplikationen auftritt.

Enzymtest statt Knochenmarkausstrich

Experten weisen immer wieder darauf hin, dass eine Knochenmarkhistologie zum Nachweis eines Morbus Gaucher alleine nicht ausreichend und auch nicht notwendig ist [ 3 ]. Denn mittels eines Enzymtests lässt sich die Erkrankung sicher diagnostizieren oder ausschließen. Dazu wird die Restaktivität der Glukozerebrosidase z.B. im Trockenblut gemessen. Ein Knochenmarkausstrich würde möglicherweise kein zuverlässiges Ergebnis liefern: Falsch negativ ist der Befund dann, wenn das Gewebe aus einem Bereich entnommen wurde, in dem die typischen Gaucher-Zellen fehlen [ 2 ], [ 3 ]. Zudem ist der Enzymtest weniger invasiv und weist nicht das Risiko von Blutungskomplikationen auf. Eine Punktion der Milz ist zum Nachweis eines Morbus Gaucher ebenfalls nicht geeignet [ 2 ]. Sollte aufgrund einer unklaren Splenomegalie eine Splenektomie in Erwägung gezogen werden, ist ein Morbus Gaucher zuvor auszuschließen [ 3 ].

Aufklärungskampagne: Vereinfachte Diagnostik mittels Trockenblut-Testung

Um die Diagnose des Morbus Gaucher zu vereinfachen und den Leidensweg für Gaucher-Patienten zu verkürzen, bietet Genzyme umfangreiches Informationsmaterial zu dieser lysosomalen Speicherkrankheit an. Dieses ist inhaltlich speziell auf die Bedürfnisse von Hämatologen ausgerichtet. Ab sofort bietet die Diagnostik-Initiative von Archimed Ärzten bei Verdacht auf Morbus Gaucher die Aktivitätsmessung des betroffenen Enzyms per Trockenblut-Testung in einem anerkannten Speziallabor an. Die Verwendung modernster Technik ermöglicht Ärzten eine einfache und jederzeit durchführbare Anwendung im Praxisalltag. Die Genzyme GmbH, als Teil der Sanofi-Gruppe, unterstützt diese Diagnostik-Initiative, sodass Archimed sie kostenfrei anbieten kann. Weitere Informationen zur Trockenblut-Testung und zu Morbus Gaucher finden Sie unter www.lysosolutions.de.

Ärzte können die Unterlagen zur Trockenblut-Testung unter der kostenfreien Service-Hotline [phone] anfordern.

Früher Therapiebeginn kann irreversible Organschäden vermeiden

Eine frühe Diagnose und ein rechtzeitiger Therapiebeginn können Gaucher-Patienten einen langen Leidensweg ersparen. Bei Bestätigung der Verdachtsdiagnose Morbus Gaucher sollte Kontakt mit einem spezialisierten Gaucher-Zentrum aufgenommen werden, da die Therapie des Morbus Gaucher viel Erfahrung erfordert. Umfassende Daten belegen, dass die EET mit Imiglucerase hoch effektiv und gut verträglich ist [ 1 ], [ 4 ]. Zum einen können möglicherweise irreversible Organschäden unter Therapie vermieden bzw. in ihrer Progression aufgehalten werden. Zum anderen können sich unter EET bereits manifestierte körperliche Schäden zurückbilden, teilweise sogar vollständig [ 1 ]. Dies belegt auch eine aktuelle Publikation zu Langzeitdaten, die über einen Behandlungszeitraum von 10 Jahren erhoben wurden [ 4 ].

Quelle: Dieser Text entstand mit freundlicher Unterstützung durch Genzyme GmbH.

• Literatur

• 1 Pastores GM. BioDrugs 2010; 24: 41-47
• 2 Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701
• 3 Mistry PK et al. Am J Hematol 2011; 86: 110-115
• 4 Weinreb NJ et al. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 543-533
• 5 Niederau V. Klinikarzt 2008; 37 (Suppl. 03) S2