Der Klinikarzt 2013; 42(08): 370
DOI: 10.1055/s-0033-1356508
Forum der Industrie
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Lysosomale Speicherkrankheit – Unklare Splenomegalie? An Morbus Gaucher denken!

Further Information

Publication History

Publication Date:
02 September 2013 (online)

 

Patienten mit einer ungeklärten Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) werden häufig an einen Hämatologen überwiesen. Führt die Abklärung der gängigen Ursachen zu keiner Diagnose, kann ein Grund Morbus Gaucher sein: Da diese lysosomale Speichererkrankung selten ist, denken viele Hämatologen bei unklarer Splenomegalie nicht automatisch an die mögliche Differenzialdiagnose Morbus Gaucher. Genzyme ist es daher ein Anliegen über den Zusammenhang von Splenomegalie, ihren begleitenden hämatologischen Symptomen und Morbus Gaucher aufzuklären.

Eine frühe Diagnose und ein früher Therapiebeginn ist für Gaucher-Patienten besonders wichtig, denn mit der frühzeitigen Enzymersatztherapie (EET) mit Imiglucerase (Cerezyme®) können irreversible Organschäden vermieden bzw. in ihrer Progression aufgehalten werden [ 1 ].