Der Klinikarzt 2013; 42(08): 370
DOI: 10.1055/s-0033-1356508
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Lysosomale Speicherkrankheit – Unklare Splenomegalie? An Morbus Gaucher denken!

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Publication Date:
02 September 2013 (online)

 

Patienten mit einer ungeklärten Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) werden häufig an einen Hämatologen überwiesen. Führt die Abklärung der gängigen Ursachen zu keiner Diagnose, kann ein Grund Morbus Gaucher sein: Da diese lysosomale Speichererkrankung selten ist, denken viele Hämatologen bei unklarer Splenomegalie nicht automatisch an die mögliche Differenzialdiagnose Morbus Gaucher. Genzyme ist es daher ein Anliegen über den Zusammenhang von Splenomegalie, ihren begleitenden hämatologischen Symptomen und Morbus Gaucher aufzuklären.

Eine frühe Diagnose und ein früher Therapiebeginn ist für Gaucher-Patienten besonders wichtig, denn mit der frühzeitigen Enzymersatztherapie (EET) mit Imiglucerase (Cerezyme®) können irreversible Organschäden vermieden bzw. in ihrer Progression aufgehalten werden [ 1 ].

 
  • Literatur

  • 1 Pastores GM. BioDrugs 2010; 24: 41-47
  • 2 Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701
  • 3 Mistry PK et al. Am J Hematol 2011; 86: 110-115
  • 4 Weinreb NJ et al. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 543-533
  • 5 Niederau V. Klinikarzt 2008; 37 (Suppl. 03) S2