Hereditäres Angioödem – Rechtzeitige Diagnose ist lebensrettend

Aktuellen Daten zufolge dauert es noch immer viel zu lange – im Mittel achteinhalb Jahre – bis bei Patienten mit einem hereditären Angioödem (HAE) die richtige Diagnose gestellt wird [ 1 ]. Ohne die Diagnose, und damit ohne wirksame Behandlungsoptionen, können die Patienten jederzeit ein Larynx-Ödem erleiden und sind daher ununterbrochen in potentieller Lebensgefahr. Darauf weist Prof. Marcus Maurer von der Berliner Charité hin, der das Skin Allergy Meeting der Europäischen Akademie für Allergologie und Klinische Immunologie (EAACI) in Berlin leitete.

Im Gegensatz zu allergischen Ödemen spricht das HAE nicht auf Antihistaminika und Kortikosteroide an. Es gibt aber andere sichere und wirksame Therapieoptionen, z. B. die Substitution mit dem humanen C1-Inhibitor-Konzentrat Berinert^®. Maurer fordert daher vermehrte Aufklärungsarbeit, damit bei allen Patienten mit Angioödemen an die Diagnose Hereditäres Angioödem gedacht und bei Verdacht auf diese Erkrankung die erforderliche Diagnostik durchgeführt wird.

Schnelle und richtige Akuttherapie

Dass es bis heute durch das Hereditäre Angioödem zu vermeidbaren Todesfällen kommt, unterstreichen die Daten, die Prof. Dr. Konrad Bork, Universitätsklinikum Mainz, in Berlin präsentierte [ 2 ]. Er hat in einer Kohorte von 728 Patienten mit HAE rückwirkend die Mortalitätsrate ermittelt. Die wichtigsten Ergebnisse: Die Zahl der Todesfälle durch Ersticken war bei unbekannter Diagnose 9-mal höher als bei bereits bekannter Diagnose. Und: Die Lebensspanne der an HAE erstickten Patienten mit unbekannter Diagnose war über 30 Jahre kürzer als von HAE-Patienten, die an anderen Ursachen verstorben waren. "Es ist deshalb unerlässlich, dass Patienten mit einer wirksamen Notfallmedikation ausgestattet sind, diese bei sich haben und in deren Anwendung geschult werden", betont Maurer.

Die Angst vieler HAE-Patienten, im Schlaf an einem Angioödem zu ersticken, ist laut Maurer unbegründet. Keiner der dokumentierten Todesfälle habe sich während des Schlafs ereignet. Trotzdem gilt es auch hier sicherzustellen, dass HAE-Patienten, die aufgrund eines Angioödems aufwachen, umgehend behandelt werden oder sich selbst behandeln.

Wichtig: Das Daran-Denken

Eine Erklärung dafür, dass die Diagnose HAE häufig erst Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome gestellt wird, ist nach Ansicht Maurers die Tatsache, dass ein Angioödem ein häufiges Symptom ist, das nicht nur beim HAE vorkommt. Da das HAE eine sehr seltene Erkrankung ist, denken viele bei einem Angioödeme zunächst an ein Mastzellmediator-vermitteltes Angioödem, also z. B. ein allergisch bedingtes Angioödem oder an Angioödeme im Rahmen einer Urtikaria. Gerade bei rezidivierenden Angioödemen ohne Urtikaria, bei Patienten mit abdominellen Koliken oder Schwellungsattacken im Genitalbereich, beim Auftreten der ersten Symptome im Kindesalter und natürlich bei positiver Familienanamnese muss aber an ein HAE gedacht werden. In etwa jedem vierten Fall liegt eine Spontanmutation vor, die Erkrankung tritt also zum ersten Mal in der Familie auf.

Um die Diagnose zu sichern, muss die Funktion des bei HAE fehlenden oder nicht ausreichend funktionsfähigen C1-Inhibitors im Plasma bestimmt werden. Bestätigt sich der Verdacht, müssen alle Familienmitglieder, selbst wenn sie asymptomatisch sind, auf HAE gescreent werden.

Sobald die Diagnose gestellt ist, gibt es verschiedene Therapieoptionen, die die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern und die Sterblichkeit erheblich reduzieren. Besonders lange Erfahrung liegt für die Therapie mit dem humanen, pasteurisierten und nanofiltrierten C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat Berinert^® vor, die dem Körper den bei HAE fehlenden oder nicht funktionsfähigen C1-Esterase-Inhibitor zuführt. Damit die Patienten möglichst gut betreut werden, sollte auf jeden Fall mit einem auf HAE spezialisierten Zentrum zusammengearbeitet werden.

Quelle: Pressemitteilung der CSL Behring GmbH, Marburg

• Literatur

• 1 Zanichelli et al. Hereditary angioedema with C1-Inhibitor deficiency: delay in diagnosis in Europe. Poster auf dem EAACI vom 29.11.–1.12.2012 in Berlin
• 2 Bork et al. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. Journal of Allergy and Clinical Immunology 2012; 130: 692-697