Seltene angeborene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen werden oft als Waisenkinder der Medizin bezeichnet, weil es nur wenige Spezialisten gibt, die sich intensiv mit ihnen beschäftigen. Dennoch ist es für alle Fachberufe, die mit Neugeborenen arbeiten, wichtig, auch seltene angeborene Erkrankungen zu kennen. Sie sind die ersten Ansprechpartner der betroffenen Eltern.

• Literatur

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• 2 Bundesministerium für Gesundheit. Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Forschungsbericht. 2009 http://www.bmg.bund.de/fileadmin/dateien/Downloads/Forschungsberichte/110516_Forschungsbericht_Seltene_Krankheiten.pdf
• 3 Schultze Christian. Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e.V.. http://suite101.de/article/allianz-chronischer-seltener-erkrankungen–achse-ev-a124894
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• 7 Orphanet / INSERM US14. Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=DE
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• 11 PubMed Health. Osteogenesis imperfecta. Brittle bone disease. 2011 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002540
• 12 Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e.V.. Osteogenesis imperfecta – was ist das?. Eine „Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung“ (PKB) nach den Kriterien der Allianz chronischer seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE). Version 1.0 2008 http://www.oi-gesellschaft.de/oi_info/PKB-WH29-09-2008-3.pdf
• 13 Speer C, Gahr M. Pädiatrie. Springer; 2005
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• 15 Apitz J. Pädiatrische Kardiologie, Erkrankungen des Herzens bei Neugeborenen, Säuglingen, Kindern und Heranwachsenden. mit 126 Tabellen Steinkopff; Darmstadt: 2002