Augenheilkunde und Genetik

Hippokrates beschreibt bereits 400 A. D. das familiäre Auftreten von blauen Augen. Plutarch spricht 100 A. D. von der Heredität der Altersblindheit. Hinweise für eine genetische Ursache von Augenveränderungen und Erkrankungen ergeben sich in vielfachen Beobachtungen von Wissenschaftlern, Ärzten und Betroffenen. J. Dalton, englischer Wissenschaftler und Gelehrter, erkannte das Vorliegen einer Farbwahrnehmungsstörung an sich selbst und in gleicher Weise bei seinem Bruder. Dalton war so vorausblickend, dass er nach dem Ableben seine Augen für die Wissenschaft zu Forschungszwecken zur Verfügung stellte. Der Arbeitsgruppe von Nathans und Mitarbeitern gelang es 1986 die Gene für das Rot-Opsin, sowie Grün-Opsin zu sequenzieren [1]. Sie konnten weiterhin aus dem Gewebe der von Dalton gespendeten Augen nachweisen, dass dieser deuteranop war. Im englischen Sprachgebrauch werden heute Rot-Grün-Farbsinnstörungen mit dem Begriff „Daltonismus“ bezeichnet.

• Literatur

• 1 Nathans J, Zhomas D, Hogness DS. Molecular genetics of human color vision: The genes encoding blue, grenn and red pigments. Science 1986; 232: 193-202
• 2 Best F. Über eine hereditäre Maculaaffektion: Beiträge zur Vererbungslehre. Z Augenheilkd 1905; 13: 199
• 3 Suzuki S, Yamane T, Mohr M et al. Selective ophthalmic arterial injection therapy of intraocular retinoblastoma: the long-term prognosis. Ophthalmology 2011; 118: 2081-2087
• 4 Usher C. Bowmanʼs lecture: on a few hereditary eye affections. Trans Ophthalmol Soc UK 1935; 55: 164-245
• 5 Knudson AG. Mutation and cancer: Statistical study of retinoblastoma. PNAS 1971; 68: 820-823
• 6 Friend SH, Bernards R, Rogelji S et al. A human DNA segment with properties of the gene that predisposes to retinoblastoma and osteosarcoma. Nature 1986; 323: 643-646
• 7 Stargardt K. Über familiäre, progressive Degeneration in der Maculagegend des Auges. Albrecht von Graefes Arch Klein Ophthalmol 1909; 7: 534-550
• 8 Hagemann GS, Anderson DH, Allikmets R et al. A common haplotype in the complement regulatory gene factor H (HF1/CFH) predisposes individuals to age related macular degeneration. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102: 7227-7232
• 9 Rivera A, Fisher SA, Weber BHF et al. Hypothetical LOC387715 is asecond major susceptibility gene for age-related macular degeneration, contributing independently of complement factor H to disease risk. Hum Mol Genet 2005; 14: 3227-3236
• 10 Schuster SC. Next-generation sequencing transforms todays biology. Nature Methods 2008; 5: 16-18
• 11 Bainbridge JW, Smith AJ, Barker SS et al. Effect of gene therapy on visual function in Leberʼs congenital amaurosis. N Engl J Med 2008; 358: 2231-2239
• 12 Hauswirth WW, Aleman T, Jacobson SG et al. Treatment of Leber congenital amaurosis due to RPE65 mutations by ocular subretinal injection of adeno-associated virus gene vector: short term results of a phase I trial. Human Gene Therapy 2008; 19: 979-990
• 13 Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA et al. Safety and efficacy of gene transfer for Leberʼs congenital amaurosis. N Engl J Med 2008; 358: 2240-2248