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Neonatologie Scan 2013; 02(02): 126
DOI: 10.1055/s-0032-1326618
DOI: 10.1055/s-0032-1326618
Aktuell
Fehlbildungen
Genetische Veränderungen bei Totgeburt: Micro-Array-Tests besser als konventionelle Karyotypisierung
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Publication Date:
21 May 2013 (online)

Die Microarray-Analyse ist sensibler für genetische Defekte als die Karyotypisierung – allerdings auch wesentlich teuerer. Gendefekte wie eine exakt ausbalancierte Translokation gehen nicht mit einer Veränderung der Genkopienanzahl einher und werden durch den neuen Test nicht erfasst; sie verursachen jedoch selten Totgeburten. Problematisch ist die Frage, ob jede genetische Anomalität in der Microarray-Analyse auch für eine Totgeburt verantwortlich ist. Andererseits liefert die neue Methode häufiger verwertbare Ergebnisse und zeigt damit auch zuverlässiger größere Gendefekte wie Aneuploidien an.