Zusammenfassung
Die fetale/neonatale Alloimmunthrombozytopenie (FNAIT) ist das thrombozytäre
Äquivalent zum Morbus haemolyticus neonatorum, kann jedoch im Gegensatz zu
diesem bereits in der ersten Schwangerschaft auftreten. Die Ursache sind
plazentagängige mütterliche Alloantikörper gegen vom Vater vererbte humane
Plättchenantigene (HPA). Am häufigsten sind Anti-HPA-1a-Antikörper, die
klinisch eher mit schwerwiegenden Verläufen einschließlich Hirnblutungen
assoziiert sind. Das Wiederholungsrisiko für Folgeschwangerschaften beträgt
meist 100 %, bei HPA-1a-heterozygotem Vater jedoch nur 50 %. Anhand einer
Kasuistik wird über neuere diagnostische und therapeutische Optionen unter
besonderer Berücksichtigung der fetalen HPA-Typisierung aus peripherem
mütterlichem Blut berichtet.
Abstract
Fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT) is the platelet
counterpart to the haemolytic disease of the newborn, but may already occur
during the first pregnancy. It is caused by maternal allo-antibodies against
human platelet antigens (HPA) that the fetus inherited from the father. The
most common specificity is anti-HPA-1a, which is associated with rather
severe clinical courses including intracranial haemorrhages. Unfortunately,
the recurrence risk for further pregnancies is quite often 100 %. However,
it is only 50 % if the father is heterozygous for HPA-1a. New options in
diagnosis and therapy are reported based on a recent case with focus on the
fetal HPA-1 genotyping from maternal peripheral blood.
Schlüsselwörter
fetale/neonatale Alloimmunthrombozytopenie (FNAIT) - humane Plättchenantigene (HPA) - nicht invasive fetale HPA-Typisierung - HPA-1a-Heterozygotie - intravenöse Immunglobuline (IVIG)
Key words
fetal and neonatal alloimmune thrombozytopenia (FNAIT) - human platelet antigens (HPA) - fetal HPA-1 genotyping heterozygosity for HPA-1a - intravenous immunoglobulins (IVIG)