Das Ullrich-Turner-Syndrom aus gynäkologischer und geburtshilflicher Sicht

Kernaussagen

Das UTS ist die häufigste Gonadendysgenesie, weltweit sind schätzungsweise 1,5 Millionen Frauen betroffen. Die Veränderung des Karyotyps beim UTS kann als vollständige oder partielle X-chromosomale Monosomie (Mosaik) auftreten.

Bei Vorliegen einer XY-Zelllinie ist aufgrund eines erhöhten malignen Entartungsrisikos die Gonadenentfernung indiziert.

Das UTS kann mit multiplen Begleiterkrankungen und klinischen Symptomen assoziiert sein.

Die Vorstellung in der gynäkologischen Praxis erfolgt v. a. aufgrund der Folgen einer Ovarialinsuffizienz, die neben dem Kleinwuchs zum Leitsymptom des UTS gehört. Laborchemisch äußert sich die Ovarialinsuffizienz in einem hypergonadotropen Hypogonadismus. Die Wachstumshormontherapie gehört in die Hand der Kinderendokrinologen.

Aus gynäkologischer Sicht steht bei der Durchführung einer Pubertätsinduktion die Feminisierung im Vordergrund. Die Durchführung der Pubertätsinduktion erfolgt durch Gabe von Östradiolvalerat mit steigender Dosierung. Spätestens bei Durchbruchblutung sollte die Hinzunahme eines Gestagens erfolgen. Die Therapieüberwachung ist mittels regelmäßiger Beurteilung der Tanner-Stadien einfach durchführbar. Eine anschließende Hormontherapie oder notwendige Verhütung sollte nach den allgemeinen Risiken und Kontraindikationen verordnet werden.

Für die langfristige Betreuung einer Patientin mit UTS ist die interdisziplinäre Anbindung unerlässlich.

• Literatur

• 1 Stochholm K, Juul S, Juel K et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 3897-3902 Epub 2006/07/20
• 2 Bondy CA. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 10-25 Epub 2006/10/19
• 3 Frank-Herrmann P, Strowitzki T. Gonadendysgenesie aus gynäkologischer Sicht. Der Gynäkologe 2012; 9: 11
• 4 Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA. Turnerʼs syndrome in adulthood. Endocrine Rev 2002; 23: 120-140 Epub 2002/02/15
• 5 Ranke MB, Dörr HG. Hypogonadismus in der Adoleszenz – Therapien zur Optimierung von Feminisierung, Maskulinisierung und Wachstum. Zwickau: Verlag Wissenschaftliche Skripten; 2008
• 6 Price WH, Clayton JF, Collyer S et al. Mortality ratios, life expectancy, and causes of death in patients with Turnerʼs syndrome. J Epidemiol Community Health 1986; 40: 97-102 Epub 1986/06/01
• 7 Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J. Morbidity in Turner syndrome. J Clin Epidemiol 1998; 51: 147-158 Epub 1998/02/25
• 8 Davenport ML. Approach to the patient with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 1487-1495 Epub 2010/04/09
• 9 Savendahl L, Davenport ML. Delayed diagnoses of Turnerʼs syndrome: proposed guidelines for change. J Pediatr 2000; 137: 455-459 Epub 2000/10/18
• 10 Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I et al. Spontaneous pubertal development in Turnerʼs syndrome. Italian Study Group for Turnerʼs Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82: 1810-1813 Epub 1997/06/01
• 11 Davenport ML. Evidence for early initiation of growth hormone and transdermal estradiol therapies in girls with Turner syndrome. Growth Hormone & IGF Res 2006; 16 Suppl A: S91-S97 Epub 2006/06/01
• 12 Lippe B. Turner syndrome. Endocrinology and metabolism clinics of North America 1991; 20: 121-152 Epub 1991/03/01
• 13 Nicolaides KH, Azar G, Snijders RJ, Gosden CM. Fetal nuchal oedema: associated malformations and chromosomal defects. Fetal Diag Ther 1992; 7: 123-131 Epub 1992/01/01
• 14 Bronshtein M, Zimmer EZ, Blazer S. A characteristic cluster of fetal sonographic markers that are predictive of fetal Turner syndrome in early pregnancy. Am J Obstet Gynecol 2003; 188: 1016-1020 Epub 2003/04/25
• 15 Oppelt PG, Ünlühan N, Beckmann MW. Kinder- und Jugendgynäkologie. Frauenheilk up2date 2007; 1: 269-288
• 16 Stahnke N. Ullrich-Turner-Syndrom und Noonan-Syndrom. Monatsschr Kinderheilkd 2004; 152: 517-527
• 17 Massa G, Vanderschueren-Lodeweyckx M, Malvaux P. Linear growth in patients with Turner syndrome: influence of spontaneous puberty and parental height. Eur J Pediatr 1990; 149: 246-250 Epub 1990/01/01
• 18 Largo RH, Gasser T, Prader A et al. Analysis of the adolescent growth spurt using smoothing spline functions. Ann Hum Biol 1978; 5: 421-434 Epub 1978/09/01
• 19 Binder G. Ullrich-Turner-Syndrom. In: Holterhus PM, Schmedemann R, Hrsg. Endokrinologische Therapien. Heidelberg: Biopark Medien; 2012
• 20 Oliveira RM, Verreschi IT, Lipay MV et al. Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature. Sao Paulo Med J 2009; 127: 373-378 Epub 2010/06/01
• 21 Cabanes L, Chalas C, Christin-Maitre S et al. Turner syndrome and pregnancy: clinical practice. Recommendations for the management of patients with Turner syndrome before and during pregnancy. Eur J Obstet Gynaecol Reprod Biol 2010; 152: 18-24 Epub 2010/07/03
• 22 Bryman I, Sylven L, Berntorp K et al. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertil Steril 2011; 95: 2507-2510 Epub 2011/01/25
• 23 Rath W, Fischer T, Klockenbusch W. Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG), Arbeitsgemeinschaft Schwangerschaftshochdruck/Gestose. Diagnostik und Therapie hypertensiver Schwangerschaftserkrankungen. AWMF 015/018 (S2). 2010 Im Internet: http://www.dggg.de/fileadmin/public_docs/Leitlinien/3-3-4-sws-hochdruck-2010.pdf
• 24 Otto H, Somville T. Die ärztliche Betreung der schwangeren Diabetikerin. Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG). Arbeitsgemeinschaft Diabetes und Schwangerschaft in der Deutschen Diabetes-Gesellschaft (DDG). AWMF-Leitlinien-Register Nr. 015/020. 2008 Im Internet: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/015-020_S1_Die_aerztliche_Betreuung_der_schwangeren_Diabetikerin_05-2008_10-2010.pdf
• 25 Muller A, Keller K, Wacker J et al. Retransplantation of cryopreserved ovarian tissue: the first live birth in Germany. Dtsch Arztebl Int 2012; 109: 8-13 Epub 2012/01/28
• 26 Poirot C, Abirached F, Prades M et al. Induction of puberty by autograft of cryopreserved ovarian tissue. Lancet 2012; 379: 588 Epub 2012/02/14