Familiäre Holoprosencephalie – Späte Diagnose trotz Wiederholungsfall

Zusammenfassung

Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine schwerwiegende zentrale Fehlbildung mit unvollständigem Verschluss des Prosenzephalons zwischen dem 18. und 28. Gestationstag [1] [2] [6]. Die HPE kann familiär gehäuft auftreten mit unterschiedlicher Manifestation. Eine Diagnose kann pränatal bereits im Rahmen des frühen Fehlbildungsausschlusses erfolgen [7].

Die Vorgeschichte einer Schwangeren mit bereits einem zerebral erkranktem Feten 2009 und einem Partner, der Minorzeichen für HPE aufweist, rechtfertigt eine intensivierte sonografische aber auch molekulargenetische Diagnostik. Eine Amniozentese wurde nur für die Karyotypisierung verwendet nicht für entsprechend weiterführende Untersuchungen. Für jede Folgeschwangerschaft ist jedoch die Kenntnis über ein Wiederholungsrisiko von großer Bedeutung.

Abstract

Holoprosencephaly (HPE) is a serious malformation of the central nervous system which occurs between the 18^th and 28^th day of gestation [1] [2] [6]. HPE can appear in different manifestations within one family. The diagnosis of HPE can be performed in an early sonographic scan between the 12^th and the 14^th week of gestation, according to the guidelines for the examination of the foetal nervous system [7].

The history of a pregnant woman with a previous birth of a foetus with cerebral malformation and having a partner with minor signs for HPE justifies an intensified sonographic examination and molecular analysis. An amniocentesis was done just for the basic analysis, not for further genetic testing. However, it is very important to have information about a recurrency risk for every subsequent pregnancy.

Schlüsselwörter

familiäre Holoprosencephalie - fetale Neurosonografie - molekulargenetische Diagnostik

Key words

heredital holoprosencephaly - foetal neurosonogram - molecular analysis

• Literatur

• 1 Dubourg Ch, Bendavid C, Pasquier L et al. Holoprosencephaly, Review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007;
• 2 Bellone S, De Rienzo F, Prodam F et al. Etiopathogenetic advances and management of holoprosencephaly: from bench to bedside. Panminerva Med 2010; 52 (04) 345-354
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• 6 Solomon B, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. Last Update: March 30, 2010;
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• 8 Gendiagnostikgesetz GenDG vom 31.7.2009 § 7 Arztvorbehalt