MRT und Neurosonografie bei hereditärer motorisch-sensorischer Neuropathie

Hintergrund

Darstellungen der Nervenwurzeln mittels MRT oder einer Sonografie peripherer Nerven werden vorwiegend wegen klinischer Kompressionssyndrome durchgeführt. Während eine Hypertrophie einzelner Nerven und Nervenwurzeln als Folge lokaler Prozesse (Entzündungen, Tumoren, Infiltration) häufig auftritt, ist eine generelle Hypertrophie der Nervenwurzeln und der peripheren Nerven selten. Sie wurde bei entzündlichen Autoimmunneuropathien, Neurofibromatose Recklinghausen und hereditären Neuropathien beschrieben [1]. In [Abb. 1a] zeigen wir eine Hypertrophie aller zervikaler Nervenwurzeln bei einer Patientin mit hereditärer motorisch-sensorischer Neuropathie Typ I (HMSN I). [Abb. 1b] zeigt die Sonografie des ebenfalls hypertrophen N. medianus rechts derselben Patientin, [Abb. 1c] zum Vergleich einen gesunden N. medianus.

Abb. 1  a) MR-Tomografie der Halswirbelsäule (STIR – Sequenz): extra- und intradurale Hypertrophie aller zervikaler Nervenwurzeln der Patientin mit HMSN IA. Der Pfeil kennzeichnet exemplarisch eine verdickte Nervenwurzel. b, c) B-Bild-Sonografie des N. medianus im mittleren Unterarm (10 MHz): b) Verdickung des N. medianus mit einer Nervenquerschnittsfläche von 0,38 cm², c) Normalbefund 0,06 cm². Die Pfeile kennzeichnen die Außengrenzen des Nervens (echoreicher Randsaum).

Die HMSN, synonym Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT), stellt eine klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe des peripheren Nervensystems dar, die durch progressive schlaffe Paresen der distalen Extremitätenmuskulatur, sensible Ausfälle, abgeschwächte oder erloschene Muskeleigenreflexe und fakultativ auftretende Fußdeformitäten (insbesondere Hohlfüße und Krallenzehen) gekennzeichnet ist. Mehrere Entitäten werden nach neurophysiologischen Parametern und der zugrunde liegenden Genetik unterschieden. Dem häufigsten Typ in der Gruppe der HMSN, der HMSN I A, liegt eine Duplikation oder eine Punktmutation des Gens für das periphere Myelinprotein 22 (PMP22-Gen) auf Chromosom 17p11.2 zugrunde.

Die HMSN IA ist eine primär demyelinisierende Unterform der HMSN, bei der eine Hypertrophie der peripheren Nerven möglich ist, die mittels CT, Myelografie und MRT sowie sonografisch nachgewiesen werden kann [2] [3] [4].

Literatur

• 1 Lyons M K. Nerve rootlet and fascicular biopsy in patients with hypertrophic inflammatory neuropathy.  Neurologist. 2009;  15 40-41
• 2 Cellerini M et al. MR imaging of the cauda equina in hereditary motor sensory neuropathies: correlations with sural nerve biopsy.  AJNR Am J Neuroradiol. 2000;  21 1793-1798
• 3 Martinoli C et al. Sonography of the median nerve in Charcot-Marie-Tooth disease.  AJR Am J Roentgenol. 2002;  178 1553-1556
• 4 Morano J U, Russell W F. Nerve root enlargement in Charcot-Marie-Tooth disease: CT appearance.  Radiology. 1986;  161 784
• 5 Badano J L et al. New polymorphic short tandem repeats for PCR-based Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication diagnosis.  Clin Chem. 2001;  47 838-843
• 6 Reilly M M, Shy M E. Diagnosis and new treatments in genetic neuropathies.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009;  80 1304-1314