Zusammenfassung
Hintergrund: Über eine neu entwickelte Internetplattform der eigenen Arbeitsgruppe zur Risikokalkulation
für das Vorliegen eines Downsyndroms (http://www.firsttrimester.net ) wurden im Jahr 2008 2 351 Ersttrimester Screenings prospektiv analysiert.
Material und Methoden: Dabei wurden alle Daten sowohl nach dem auf der früheren JOY Software basierendem
konventionellen Ersttrimesterscreening (ETS) nach Nicolaides, als auch nach dem Advanced
Firsttrimester Screening (AFS) nachkalkuliert. Nachfolgend wurde nach Rückmeldung
des Karyotyps die Zahl der Richtigpositiven, Richtignegativen, Falschpositiven, Falschnegativen,
die Sensitivität, Spezifizität und Punktionsrate berechnet und miteinander verglichen.
Ergebnisse: Insgesamt gab es bei 255 Fällen, die nach beiden Verfahren berechnet wurden, eine
Rückmeldung. Dabei traten 2 Trisomie 21 Fälle auf und eine Trisomie 18. Die Sensitivität
lag sowohl beim ETS als auch beim AFS bei 100%. Die Spezifität betrug beim ETS 88,5%,
beim AFS 93,0%. Die höhere Spezifität beim AFS, wie auch schon in der Zulassungsstudie
gezeigt wurde, ist mit einer Reduktion der Falschpositivrate (von 28 auf 17 Fälle)
zu erklären.
Schlussfolgerung: Dies bedeutet, dass das AFS bei gleicher Detektionsrate ca. 39% weniger auffällige
Screeningergebnisse bei in Wirklichkeit gesunden Feten ausgibt und somit weniger Frauen
unnötig weiterer invasiver Diagnostik ausgesetzt werden.
Abstract
Background: In 2008, 2 351 first trimester screenings were calculated by a newly developed internet
database (http:// www.firsttrimester.net ) to evaluate the risk for the presence of Down's syndrome.
Material and Methods: All data were evaluated by the conventional first trimester screening according to
Nicolaides (FTS), based on the previous JOY Software, and by the advanced first trimester
screening (AFS). After receiving the feedback of the karyotype as well as the rates
of the correct positives, correct negatives, false positives, false negatives, the
sensitivity and specificity were calculated and compared.
Results: Overall 255 cases were investigated which were analysed by both methods. These included
2 cases of Down's syndrome and one case of trisomy 18. The FTS and the AFS had a sensitivity
of 100%. The specificity was 88.5% for the FTS and 93.0% for the AFS.
Conclusion: As already shown in former studies, the higher specificity of the AFS is a result
of a reduction of the false positive rate (28 to 17 cases). As a consequence of the
AFS with a detection rate of 100% the rate of further invasive diagnostics in pregnant
women is decreased by having 39% fewer positive tested women.
Schlüsselwörter
Ersttrimester Screening - Advanced Firsttrimester Screening - Trisomie 21 - Sensitivität
- Spezifität
Key words
first trimester screening - advanced first trimester screening - Down's syndrome -
sensitivity - specificity
