Der Depletionstest mit ¹²³Iod zur Diagnose des Pendred-Syndroms bei Kindern

Zusammenfassung

Mithilfe des Perchlorat-Depletionstestes kann die selten im Kindesalter auftretende Erkrankung des Pendred-Syndroms diagnostiziert werden. Das Pendred-Syndrom, das bei älteren Kindern in der Regel durch die Schwerhörigkeit diagnostiziert wird, führt zwar zu Strumen und Schilddrüsen-Unterfunktion, kann sich jedoch auch durch andere Erscheinungsformen, z. B. Verlangsamung des Knochenwachstums manifestieren. Die Methode der Wahl zur Diagnose des Pendred-Syndroms ist jedoch der Depletionstest mit Perchlorat unter Verwendung von ¹²³Iod.

Abstract

The method for the diagnosis of the Pendred Syndrome in children by the Perchlorate discharge test using ¹²³I is described. The older child, who has the Pendred Syndrome and the obligatory hearing deficit, frequently has neither a goitre nor hypothyroidism, but other investigations (bone growth, scars and function tests) can also show changes. However a more certain diagnosis of this disorder in children is possible by the perchlorate discharge test using ¹²³I.

Schlüsselwörter

Schilddrüse - Iodfehlverwertung - Depletionstest - Pendred-Syndrom

Key words

thyroid - pendred syndrome - perchlorate discharge test - iodine-organification defect

Literatur

• 1 el-Desouki M, al-Jurayyan N, al-Nuaim A. et al . Thyroid scintigraphy and perchlorate discharge test in the diagnosis of congenital hypothyroidism.  Eur J Nucl Med. 1995;  22 1005-1008
• 2 Gray HW, Hooper LA, Greig WR. An Evaluation of the twenty-minute perchlorate discharge test.  J Clin Endocrinol Metab. 1973;  37 351
• 3 Gross M, Hahn K, Biesalski HK. Zur Diagnose des Pendred-Syndroms bei Kindern durch den Depletionstest mit Iod-123.  HNO. 1981;  29 95-97
• 4 Macchia PE. Recent advantages in understanding the molecular basis of primary congenital hypothyroidism.  Mol Med Today. 2000;  6 36-42
• 5 Meller J, Zappel H, Conrad M. et al . 123I-scintigraphy and perchlorate depletion test in the diagnosis of congenital hypothyroidism.  Nuklearmedizin. 1998;  37 7-11
• 6 Peccoz P. Differential diagnosis between Pendred and pseudo-Pendred syndromes: clinical, radiologic, and molecular studies.  Pediatr Res. 2002;  51 479-484
• 7 Reardon W, Coffey R, Phelps PD. et al . Pendred syndrome-100 years of underascertainment?.  QJM. 1997;  90 443-447
• 8 Reardon W, Coffey R, Chowdhury T. et al . Prevalence, age of onset, and natural history of thyroid disease in Pendred syndrome.  J Med Genet. 1999;  36 595-598
• 9 Schoen EJ, Clapp W, To TT. et al . The key of newborn thyroid scintigraphy with isotopic iodide (123I) in defining and managing congenital hypothyroidism.  Pediatrics. 2004;  114 e683-688
• 10 Takeuchi KH, Suzuki Y, Horiuchi A. et al . Significane of iodine perchlorate discharge test for detection of iodine organification defect of the thyroid.  J Clin Endocrinol Metab. 1970;  31 144

Korrespondenzadresse