Centrencephalic Myoclonic-Astatic Petit Mal¹ – Clinical and genetic investigations

Abstract

An account is given of the clinical picture and the course of 51 cases of myoclonic-astatic petit mal of the centrencephalic type and of family studies designed to investigate the genetics of this form of epilepsy.

The clinical picture of myoclonic-astatic petit mal of the centrencephalic type is characterized by primarily generalized seizures: myoclonic and astatic seizures, often in combination with absences, tonic-clonic grand mal, and tonic convulsions. Boys are effected more than girls. The onset of the illness takes place between the first and the fifth year of age, usually in the third and fourth years. Primary organic brain lesions are rare. The EEG shows bilateral synchronous irregular and regular 2 to 3 per second spikes and waves and spike wave variants. The background activity usually exhibits marked abnormal theta rhythms.

The course of the disease is generally unfavourable. In most cases dementia develops.

Systematic investigation of the close family (siblings, parents, parents' siblings, grandparents) showed a morbidity for cerebral seizures of 12.6% among the siblings and 7.1% among the parents.

The EEG contained clear pathological changes in 46% of 72 proband' siblings and 14% of 69 parents.

Taking historical and electroencephalographical data together, clear evidence of a familial disposition to convulsive disease was found in 34 families (68%). This figure rose to 40 families (80%) when cases were included in which seizures were reported only in the more distant familiy.

Myoclonic-astatic petit mal of the centrencephalic type in distinguished as a nosological entity in its own right and assigned to the group of primarily generalized centrencephalic epilepsies.

Zusammenfassung

In der vorliegenden Arbeit werden anhand von 51 Fällen das klinische Bild und der Verlauf des myoklonischastatischen Petit ma1 zentrenzephalen Typs dargestellt und šber Familienuntersuchungen zur Genetik dieser Epilepsieform berichtet.

1. Das klinische Bild des myoklonisch-astatischen Petit ma1 zentrenzephalen Typs ist durch primär generalisierte Anfälle gekennzeichnet: myoklonische und astatische Anfälle, häufig in Kombination mit Absencen, tonischklonisches Grand ma1 sowie tonische Anfälle. Betroffen sind überwiegend Knaben. Sie erkranken im ersten bis fünflen, meistens im dritten und vierten Lebensjahr. Primäre hirnorganische Schäden sind selten. Im EEG finden sich bilateral-synchrone irreguläre und reguläre 2 bis 3 sec spikes and waves und spike wave-Varianten. Die Grundaktivität zeigt meistens eine ausgeprägte abnorme Theta-Rhythmisierung.

2. Der Krankheitsverlauf ist in der Regel ungünstig. In der Mehrzahl der Fälle entwickelt sich im Verlauf eine Demenz.

3. Bei systematischer Erfassung der engeren Familie (Geschwister, Eltern, Elterngeschwister, Großeltern) ergibt sich eine Morbidität für zerebrale Anfälle bei den Geschwistern von 12,6% und bei den Eltern von 7,l%.

4. Bei 46% von 72 Probandengeschwistern und bei 14% von 69 Elternteilen ergab das EEG eindeutig pathologische Abweichungen.

5. Unter Zusammenfassung anamnestischer und elektroenzephalograph ischer Daten ergab sich in 34 Familien (68% des Gesamtkollektivs) ein eindeutigeer Hinweis auf eine familiäre Anfallsbereitschafl. Bezieht man Fälle ein, in denen nur in der weiteren Familie Anfälle vorkamen, so ergeben sich 40 Familien (80%).

6. Das myoklonisch-astatische Petit ma1 zentrenzephalen Typs wird als eine eigene Krankheitsgruppe abgegrenzt und in die Reihe der primär generalisierten zentrenzephalen Epilepsien eingeordnet.

Keyword

Petit mal - Myoclonic astatic Petit mal - Genetics - Epilepsy - Photosensitivity