Distal-atrophe Paresen, Hohlfüße und CK-Erhöhung – Ein differenzialdiagnostisches Update

Zusammenfassung

Distale Myopathien sind eine heterogene Erkrankungsgruppe, die mit distalen Paresen und Atrophien einhergehen. Ätiologisch liegt teilweise eine Genmutation verschiedener Strukturproteine zugrunde. Die Miyoshi-Myopathie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Dysferlinopathie die zudem charakteristisch mit einer deutlichen Wadenatrophie und einer massiven CK-Erhöhung einhergeht. Es wird über einen 24-jährigen Patienten mit Hohlfüßen, Krallenzehen und Atrophie der Wadenmuskulatur sowie distal und beinbetonten Paresen aller Extremitäten, massiv erhöhter Kreatinkinase und fehlender Expression von Dysferlin berichtet und die prinzipiell breite Differenzialdiagnose distal-atropher Paresen diskutiert.

Abstract

Distal myopathies are a heterogeneous group characterised by distal paresis and muscular atrophy, partly caused by gene mutations of different structure proteins. The Miyoshi myopathy is an autosomal recessive dysferlinopathy, accompanied by atrophic calves and an excessive increase of creatine kinase. We report on a 24-year-old patient with talipes, atrophic calves and distal tetraparesis, increased creatine kinase and absent expression of dysferlin and provide a work-up on the differential diagnosis of distal atrophic paresis.

Schlüsselwörter

distale Myopathien - Miyoshi-Myopathie - Dysferlinopathie - Dysferlin

Keywords

distal myopathy - Miyoshi myopathy - dysferlinopathy - dysferlin

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