Angeborene Fehlbildungen der Linse

Angeborene Fehlbildungen der Augenlinse umfassen ein breites Spektrum von Entwicklungsstörungen, darunter Linsentrübungen (kongenitale Katarakt), Formveränderungen und Lageanomalien (Linsenluxation). Die überwiegende Mehrheit dieser Fehlbildungen ist genetisch bedingt und kann sowohl isoliert als auch im Rahmen komplexer Syndrome auftreten. Durch die modernen molekulargenetischen Diagnostikmethoden können die zugrunde liegenden genetischen Ursachen heute bei vielen Patienten identifiziert werden, was eine Aussage zu Prognose und möglichen Komorbiditäten zulässt.

Abstract

Congenital malformations of the eye lens encompass a broad spectrum of developmental disorders, including lens opacities (congenital cataract), shape abnormalities, and dislocation (lens luxation). The vast majority of these malformations are genetically determined and can occur either in isolation or as part of complex syndromes. Modern molecular genetic diagnostic methods now enable the identification of underlying genetic causes in many patients, allowing for prognostic assessments and insights into potential comorbidities. This article provides an overview of the different forms of congenital lens malformations, their genetic causes, and the significance of molecular genetic diagnostics for the clinical care of affected patients.

Kernaussagen

• Die absolute Mehrzahl der angeborenen Linsenpathologien hat eine genetische Ursache.

• Eine zentrale Fragestellung bei Diagnose einer Linsenfehlbildung ist, ob es sich um eine isolierte Fehlbildung handelt oder ob diese erstes Symptom einer syndromalen Erkrankung ist.

• Nur durch frühzeitiges Erkennen syndromaler Entitäten können eine optimale Betreuung der Patienten initiiert und Komorbiditäten reduziert bzw. vermieden werden. So kann das Risiko für eine Aortendissektion beim Marfan-Syndrom durch frühzeitige Interventionen reduziert werden [4].

• Zudem lässt die Kenntnis der Ursache zum Teil eine Aussage zur Visusprognose zu.

• Da es sich um sehr heterogene Krankheitsbilder handelt, die zum Teil auch überlappen (s. Ursachen der Sphärophakie und der Linsenluxation), ist eine genetische Abklärung mittels phänotypbasierter Panels oder exombasiert indiziert.

• Nur durch eine frühzeitige molekulargenetische Zuordnung der Ursache einer Linsenfehlbildung lässt sich eine individuelle ophthalmologische und auch auf andere Organsysteme bezogene Behandlungsstrategie festlegen.

Schlüsselwörter

kongenitale Katarakt - ectopia lentis - Mikrosphärophakie - Linsenfehlbildung - Kinderophthalmologie - Ophthalmogenetik

Keywords

congenital cataract - ectopia lentis - microspherophakia - lens deformity - pediatric ophthalmology - ophthalmogenetics

Publication History

Article published online:
21 May 2025

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