Fallbericht einer diandrischen Triploidie und Partialmole

Wir berichten über den Fall einer IIG/IP mit einer triploiden Schwangerschaft mit Partialmole in der 18 + 3 SSW. Sonografisch zeigten sich eine intrauterine Wachstumsrestriktion (Intrauterine Growth Restriction, IUGR), ein Hydrozephalus, ein Aszites sowie eine hydropische Plazenta.
Bei der Schwangeren entwickelte sich eine schwere frühe Präeklampsie mit konsekutiver hypertoner Krise mit Blutdruckwerten bis 200/130 mmHg. Im Verlauf kam es bei der Patientin zu einer generalisierten Ödembildung mit Pleuraergüssen, Hyperemesis, Kopfschmerzen und einer Hyperreflexie. Es entwickelte sich in der Folge eine Proteinurie mit einem Protein-Kreatinin-Quotienten von 1763 mg/g Kreatinin.
Aufgrund einer rasch zunehmenden Verschlechterung des klinischen Allgemeinzustandes der Patientin wurde eine Beendigung der Schwangerschaft aus medizinischer Indikation mit Mifepriston und Sulproston durchgeführt.

Publication History

Article published online:
30 June 2025

• Literatur

• 1 Schaaf CP, Zschocke J. , Hrsg. Basiswissen Humangenetik. Berlin, Heidelberg: Springer; 2018
• 2 McFadden DE, Robinson WP. Phenotype of triploid embryos. J Med Genet 2006; 43: 609-612
• 3 Wieacker P, Jakubiczka S, Volleth M. Genetische Aspekte von Aborten. Reproduktionsmedizin 2002; 18: 83-87
• 4 Walsh R, Sharma A. Extended survival of a premature infant with a postnatal diagnosis of complete triploidy. BMJ Case Rep 2022; 15: e244551
• 5 Rosenbusch B. Welche Mechanismen führen zur Triploidie?: Erkenntnisse aus der zytogenetischen Analyse in vitro entstandener, abnormer Vorkernstadien. Reproduktionsmedizin 2003; 19: 290-293
• 6 Lugthart MA, Horenblas J, Kleinrouweler EC. et al. Prenatal sonographic features can accurately determine parental origin in triploid pregnancies. Prenat Diagn 2020; 40: 705-714
• 7 Zaragoza MV, Surti U, Redline RW. et al. Parental origin and phenotype of triploidy in spontaneous abortions: predominance of diandry and association with the partial hydatidiform mole. Am J Hum Genet 2000; 66: 1807-1820
• 8 Postl M, Tempfer C. Trophoblasterkrankungen. In: von Kaisenberg C, Klaritsch P, Hösli-Krais I. , Hrsg. Die Geburtshilfe. Berlin, Heidelberg: Springer; 2022.
• 9 Lurain JR. Gestational trophoblastic disease I: epidemiology, pathology, clinical presentation and diagnosis of gestational trophoblastic disease, and management of hydatidiform mole. Am J Obstet Gynecol 2010; 203: 531-539
• 10 Menczer J, Modan M, Serr DM. Prospective follow-up of patients with hydatidiform mole. Obstet Gynecol 1980; 55: 346-349
• 11 Berkowitz RS, Goldstein DP, Bernstein MR. Natural history of partial molar pregnancy. Obstet Gynecol 1985; 66: 677-681
• 12 Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e. V. (DGGG), Österreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (OEGGG), Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (SGGG). S2k-Leitlinie Gestationsbedingte und nicht-gestationsbedingte Trophoblasterkrankungen. Version 6.2. AWMF Registernummer 032/049. 2022 Accessed May 06, 2025 at: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/032-049
• 13 Kantor V, Jelsema R, Xu W. et al. Non-invasive prenatal screening for fetal triploidy using single nucleotide polymorphism-based testing: Differential diagnosis and clinical management in cases showing an extra haplotype. Prenat Diagn 2022; 42: 994-999
• 14 Fleischer J, Shenoy A, Goetzinger K. et al. Digynic triploidy: utility and challenges of noninvasive prenatal testing. Clin Case Rep 2015; 3: 406-410
• 15 Capozzi VA, Butera D, Armano G. et al. Obstetrics outcomes after complete and partial molar pregnancy: Review of the literature and meta-analysis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2021; 259: 18-25
• 16 Bundesministerium für Gesundheit. Gendiagnostikgesetz. Accessed September 04, 2024 at: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/service/begriffe-von-a-z/g/gendiagnostikgesetz