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Pädiatrie up2date 2025; 20(01): 7-8
DOI: 10.1055/a-2503-4297
Studienreferate

Achondroplasie: Orale Behandlung mit Infigratinib durchläuft Phase-II-Prüfung

Contributor(s):
Judith Lorenz
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Die häufigste erbliche Form disproportionierten Kleinwuchses ist die Achondroplasie. Sie beruht auf einer Störung der enchondralen Ossifikation. Ursache sind Gain-of-Function-Mutationen des für FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) kodierenden Gens, welche die Chondrozytenproliferation und -differenzierung sowie die Synthese der extrazellulären Matrix hemmen. Infigratinib gilt als vielversprechende Therapieoption.

Publication History

Article published online:
17 March 2025

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