Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers

Abstract

Objectives Quality of life (QoL) is directly associated with physical-psychological well-being, family and environmental factors in patients with Mucopolysaccharidosis (MPS). The present study aims to investigate the factors affecting QoL in both MPS patients and their caregivers.

Methods The sociodemographic characteristics, clinical findings, and special needs of 37 patients with MPS were questioned, among which 28 pediatric patients were evaluated for QoL using the KINDL-parents scale. The World Health Organization Quality of Life Assessment (WHO-QoL-BREF) was used to assess the QoL of 37 caregivers of patients.

Results The patients with MPS type III had the lowest median score in the self-esteem domain among the other types. The patients undergoing enzyme replacement therapy scored high in the friends domain, while the physical-psychological/emotional domain scores of the patients with sleep disturbance and their parents were lower than those without. Patients with appetite/eating problems scored low in the self-esteem domain and their caregivers scored low in the social relationship domain. The psychological/emotional domain scores of the patients who needed special education and their parents were lower than those who did not. Total scores and KINDL disease domain scores were decreased in those receiving psychiatric medical treatment.

Conclusions In this study, the aim was to simultaneously assess the quality of life of MPS patients and their parents. Sleep disturbances, appetite problems, special education, and psychiatric treatment negatively impacted QoL.

Zusammenfassung

Ziele Die Lebensqualität (QoL) bei Patienten mit Mukopolysaccharidose (MPS) ist direkt mit körperlich-psychologischem Wohlbefinden sowie familiären und umweltbedingten Faktoren assoziiert. Die vorliegende Studie zielt darauf ab, die Faktoren zu untersuchen, die die QoL von sowohl MPS-Patienten als auch ihren Betreuungspersonen beeinflussen.

Methode Die soziodemographischen Charakteristika, klinischen Befunde und besonderen Bedürfnisse von 37 Patienten mit MPS wurden abgefragt. Darunter wurden 28 pädiatrische Patienten mit der KINDL-Elternskala auf ihre QoL hin evaluiert. Die Lebensqualitätsbewertung der Weltgesundheitsorganisation (WHO-QoL-BREF) wurde verwendet, um die QoL von 37 Betreuungspersonen von Patienten zu bewerten.

Ergebnisse Die Patienten mit MPS Typ III hatten unter den anderen Typen den niedrigsten Medianwert im Bereich des Selbstwertgefühls. Die Patienten, die eine Enzymersatztherapie machen, hatten hohe Werte im Bereich Freundschaften.Im physisch-psychologischen/emotionalen Bereich waren die Werte der Patienten mit Schlafstörungen und ihrer Eltern niedriger als bei denen ohne. Patienten mit Appetit-/Essproblemen hatten niedrige Werte im Bereich Selbstbewusstsein und ihre Betreuungspersonen hatten niedrige Werte im Bereich soziale Beziehungen. Die Werte im psychologischen/emotionalen Bereich von Patienten, die Sonderpädagogik benötigten, und ihrer Eltern waren niedriger als die derjenigen, die keine brauchten. Die Gesamtergebnisse und KINDL-Krankheitsbereichsergebnisse waren bei denjenigen vermindert, die eine psychiatrische medikamentöse Behandlung erhielten.

Schlussfolgerung In dieser Studie wurde die Lebensqualität von MPS-Patienten und deren Eltern bewertet. Schlafstörungen, Appetitprobleme, Sonderpädagogik und psychiatrische Behandlungen beeinträchtigten die Lebensqualität.

Keywords

quality of life - mucopolysaccharidosis - KINDL - WHO-QoL-BREF

Schlüsselwörter

Lebensqualität - Mukopolysaccharidose - KINDL - WHO-QoL-BREF

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
10. Dezember 2024

• References

• 1 Michaud M. et al [Mucopolysaccharidosis: A review]. Rev Med Interne 2020; 41 180-188
• 2 Guarany NR VA, Wilke MV. et al Mucopolysaccharidosis: caregiver quality of life. ournal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2015; 4 1-7
• 3 Wolf DA. et al Gene therapy for neurologic manifestations of mucopolysaccharidoses. Expert Opin Drug Deliv 2015; 12 283-296
• 4 Vairo F. et al Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosis VI. Appl Clin Genet 2015; 8 245-255
• 5 Matos MA, Ferri-de-Barros F, Guarniero R. Quality of life evaluation in patients with mucopolysaccharidosis using PedsQL. J Child Health Care 2019; 23 278-285
• 6 Guffon N. et al Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study. Orphanet J Rare Dis 2015; 10 43
• 7 Needham M. et al Health-Related Quality of Life in Patients with MPS II. J Genet Couns 2015; 24 635-644
• 8 Raluy-Callado M. et al The impact of Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) on health-related quality of life. Orphanet J Rare Dis 2013; 8 101
• 9 Shapiro EG. et al A longitudinal study of emotional adjustment, quality of life and adaptive function in attenuated MPS II. Mol Genet Metab Rep 2016; 7 32-39
• 10 Zengin M, Yayan EH, Akinci A. Difficulties Experienced by Turkish Parents and Their Coping Strategies: Children With Mucopolysaccharidosis. J Pediatr Nurs 2020; 53 e142-e148
• 11 https://www.kindl.org/english/questionnaires/ access date: 09.01.2024.
• 12 Eminoglu TF. et al Quality of life in children treated with restrictive diet for inherited metabolic disease. Pediatr Int 2013; 55 428-433
• 13 Ziesch B. et al Tetrahydrobiopterin (BH4) in PKU: effect on dietary treatment, metabolic control, and quality of life. J Inherit Metab Dis 2012; 35 983-992
• 14 Oliveira Ede F, Limongi SC. Quality of life of parents/caregivers of children and adolescents with Down syndrome. J Soc Bras Fonoaudiol 2011; 23 321-327
• 15 Hatzmann J. et al Hidden consequences of success in pediatrics: parental health-related quality of life--results from the Care Project. Pediatrics 2008; 122 e1030-e1038
• 16 Li JW. et al Humanistic burden of mucopolysaccharidoses: a systematic literature review. Curr Med Res Opin 2024; 40 709-722
• 17 https://www.who.int/tools/whoqol/whoqol-bref access date: 09.01.2024
• 18 Koc Yekeduz M. et al. Pros and Cons of Telemedicine for Inherited Metabolic Disorders in a Developing Country During the COVID-19 Pandemic. Telemed J E Health. 2022 28. 11
• 19 Guffon N. et al Understanding the challenges, unmet needs, and expectations of mucopolysaccharidoses I, II and VI patients and their caregivers in France: a survey study. Orphanet J Rare Dis 2022; 17 448
• 20 Harrington M. et al Assessing the impact on caregivers caring for patients with rare pediatric lysosomal storage diseases: development of the Caregiver Impact Questionnaire. J Patient Rep Outcomes 2019; 3 44
• 21 Porterfield SL, McBride TD. The effect of poverty and caregiver education on perceived need and access to health services among children with special health care needs. Am J Public Health 2007; 97 323-329
• 22 Mroskova S. et al. Quality of Life of Children and Adolescents with Multiple Sclerosis-A Literature Review of the Quantitative Evidence. Int J Environ Res Public Health 2021; 18: 16
• 23 Lulu S. et al Treatment adherence and transitioning youth in pediatric multiple sclerosis. Mult Scler Relat Disord 2014; 3 689-695
• 24 Thorová K. Vývojová Psychologie. Proměny Lidské Psychiky od Početí po Smrt. Portál; Prague, Czech Republic. 2015: 414-432
• 25 Costi S, Caporali RF, Marino A. Mucopolysaccharidosis: What Pediatric Rheumatologists and Orthopedics Need to Know. Diagnostics (Basel). 2022 13. 75
• 26 Khan SA. et al Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2017; 121 227-240
• 27 Berger KI. et al Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis 2013; 36 201-210
• 28 Samota P. et al Sleep Disorders and Quality of Life in Children with Cerebral Palsy. Indian J Pediatr 2023; 90 560-565
• 29 Mahon LV. et al Assessment of sleep in children with mucopolysaccharidosis type III. PLoS One 2014; 9 e84128
• 30 Monteiro VCL, Araújo de Oliveira Silva J, Oliveira RB. et al. Evaluation of food intake in patients with mucopolysaccharidosis. Nutrire 2018; 43: 9
• 31 Nagpal R. et al Mucopolysaccharidosis: A broad review. Indian J Ophthalmol 2022; 70 2249-2261
• 32 Somanadhan S. et al IMPACT study: measuring the impact of caregiving on families and healthcare professionals of children and adults living with mucopolysaccharidoses in Ireland. Ther Adv Rare Dis 2021; 2 26330040211020764