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DOI: 10.1055/a-2356-8768
Lesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit einer Inzidenz von 1 : 380 000 bis 1 : 235 000. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal rezessiv, i. d. R. sind nur Jungen von dem Syndrom betroffen [1]. Hauptkennzeichen des Syndroms sind schwerwiegende selbstverletzende Verhaltensweisen sowie Entwicklungsverzögerungen, besonders im motorischen Bereich [2].
Das Lesch-Nyhan-Syndrom geht mit verschiedenen Einschränkungen einher, die besonders den (sprech-)motorischen Bereich, allerdings auch die Kommunikation betreffen. Symptombezogene sprachtherapeutische Förderung ist indiziert.
Publication History
Article published online:
04 June 2025
© 2025. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany
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Literatur
- 1 Orpha.net – das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs (o.J.). Lesch-Nyhan-Syndrom (Eintrag ORPHA: 510). Im Internet (Stand 19.02.2025): https://www.orpha.net/de/disease/detail/510
- 2 Sarimski K. Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. 4., überarb. u. erw. Aufl. Göttingen: Hogrefe Verlag GmbH & Co. KG; 2014: 513-522
- 3 Anderson LT, Ernst M, Cavis SV. Cognitive Abilities of Patients with Lesch-Nyhan Disease. Journal of Autism and Developmental Disorders 1992; 22: 189-203
- 4 Anderson LT, Ernst M. Self-Injury in Lesch-Nyhan Disease. Journal of Autism and Developmental Disorders 1994; 24: 67-81