Schnitzler-Syndrom

Zusammenfassung

Ein 66-jähriger Patient stellte sich mit seit 8 Jahren bestehender rezidivierender Urticaria vor, begleitet von Fieber, Arthralgien und Unwohlsein. Laborchemisch zeigten sich ein erhöhtes C-reaktives Protein, eine monoklonale Gammopathie (Immunglobulin M-kappa) und erhöhte Kappa- und Lambda-Leichtketten. Eine Knochenmarksbiopsie ergab eine reaktive Lymphozytose ohne Plasmazellproliferation, die Molekulargenetik eine MYD88-L265P-Mutation, codierend für ein Protein der Toll-like-Rezeptor- und Interleukin-1-Signalwege. Die Histologie einer Hautprobe zeigte ein perivaskuläres Entzündungsinfiltrat aus Lymphozyten und neutrophilen Granulozyten passend zu einem autoinflammatorischen Syndrom. Anhand der Straßburger Kriterien stellten wir die Diagnose eines Schnitzler-Syndroms und begannen eine Behandlung mit dem Interleukin-1-Antagonisten Anakinra 100mg täglich, woraufhin sich Urticaria und Arthralgien innerhalb weniger Stunden nach der ersten Injektion besserten. MYD88-L265-Mutationen treten gehäuft bei Morbus Waldenström auf, ihre Assoziation mit dem Schnitzler-Syndrom hingegen ist noch unklar.

Abstract

A 66-year-old male patient presented with an eight-year history of recurrent urticaria, fever, malaise, and joint pain. Laboratory findings included an elevated C-reactive protein, a monoclonal gammopathy of immunoglobuline M-kappa, and increased kappa and lambda light chains. Computed tomography did not show signs of osteolysis or lymphadenopathy. A bone marrow biopsy revealed reactive lymphocytosis without plasma cell proliferation and a MYD88-L265P mutation, encoding for a protein involved in toll-like receptor and interleukin-1 signalling. Skin biopsy showed a perivascular inflammatory infiltrate involving lymphocytes and neutrophils consistent with an autoinflammatory syndrome. According to the Strasbourg criteria, we diagnosed Schnitzler’s syndrome and started treatment with the interleukin-1 receptor antagonist anakinra 100mg daily. Urticaria and joint pain resolved within hours of the first injection. While MYD88-L265 mutations are associated with Waldenström’s macroglobulinemia, its relevance in Schnitzler’s syndrome needs further elucidation.

Publication History

Article published online:
14 March 2024

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