Dysarthrie bei Glukosetransporter-1-Defekt (Glut1-Defekt)

Der Glut1-Defekt (engl. Glucose Transporter Deficiency Syndrome, Glut1DS) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die 1991 erstmals beschrieben wurde [1]. Das phänotypische Erscheinungsbild ist durch eine globale psychomotorische Entwicklungsstörung mit unterschiedlichen Schweregraden, epileptische Krampfanfälle sowie komplexe Bewegungsstörungen charakterisiert [2]. Bei der Mehrzahl der Betroffenen wird im Rahmen der zunehmenden motorischen Beeinträchtigungen von sprechmotorischen Symptomen in Form einer Dysarthrie berichtet [3] [4].

Fazit

Die Berücksichtigung der bislang im sprachtherapeutischen Kontext unbekannten Gruppe metabolisch bedingter Dysarthrien – am Beispiel der Stoffwechselerkrankung Glut1-Defekt – kann über den Gewinn erkrankungsspezifischer Erkenntnisse hinaus einen Beitrag zur Erweiterung des theoretischen Grundlagenwissens über Dysarthrien im Kindes- und Jugendalter leisten und so perspektivisch zur Verankerung des Störungsbildes in Forschung, Lehre und Praxis im Fachgebiet Sprachtherapie beitragen.

Publication History

Article published online:
11 March 2024

• Literatur

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