Xia-Gibbs-Syndrom

Das Xia-Gibbs-Syndrom wird durch eine sehr seltene Genmutation verursacht und geht mit Entwicklungsdefiziten in den Bereichen Motorik, Sprache und Kognition, mit neurologischen (v. a. Hypotonie und Ataxie) und respiratorischen Auffälligkeiten (v. a. Schlafapnoe) sowie mit milden, unspezifischen Dysmorphien einher [1]. Angeregt durch ein in der Sprechstunde der Klinik für Phoniatrie und Pädaudiologie der Medizinischen Hochschule Hannover vorgestelltes Kind, bei dem der komplett ausgebliebene expressive Spracherwerb bei guten rezeptiven Fähigkeiten im Vordergrund der Symptomatik stand, wird im Folgenden über dieses seltene Syndrom berichtet.

Fazit

Derzeit sind weltweit nur wenige Kinder mit einem Xia-Gibbs-Syndrom in der Literatur beschrieben, die Dunkelziffer an betroffenen Kindern ist vermutlich hoch. Differenzialdiagnostisch sollte man das Xia-Gibbs-Syndrom bei allen Kindern mit einer unspezifischen Entwicklungsstörung oder kognitiven Einschränkungen ohne bekannte Ursache abklären, insbesondere wenn o. g. Symptome offensichtlich werden. Hier sei an das eingangs erwähnte Kind erinnert, bei dem der fehlende expressive Spracherwerb das führende Symptom war. Auch bei der verbalen Entwicklungsdyspraxie gibt es eine auffällige Diskrepanz zwischen rezeptiven und expressiven sprachlichen Kompetenzen, daher sollte Xia-Gibbs-Syndrom auch hier in die Differenzialdiagnose miteinbezogen werden. Auch bei Erwachsenen ist zu vermuten, dass aufgrund von ausgebliebener genetischer Testung die Dunkelziffer höher ist.

Publication History

Article published online:
06 March 2023

• Literatur

• 1 Chander V, Wangler M, Gibbs R, Murdock D. Xia-Gibbs Syndrome. Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM. et al. GeneReviews(^®) [Internet]. Seattle: University of Washington; 1993. DOI: NBK575793
• 2 INSERM US14. Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=DE und https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search_Simple.php?lng=EN&LnkId=23042&Typ=Pat&fdp=y&from=rightMenu. (Stand: 01.11.2022)
• 3 García-Acero M, Acosta J. Whole-exome sequencing identifies a de novo AHDC1 mutation in a colombian patient with xia-gibbs syndrome. Mol Syndromol 2017; 8: 308-312
• 4 Khayat MM, Li H, Chander V. et al. Phenotypic and protein localization heterogeneity associated with AHDC1 pathogenic protein-truncating alleles in xia-gibbs syndrome. Hum Mutat 2021; 42: 577-591
• 5 Murdock DR, Jiang Y, Wangler M. et al. Xia-gibbs syndrome in adulthood: A case report with insight into the natural history of the condition. Cold Spring Harb Mol Case Stud 2019; 5: a003608 DOI: 10.1101/mcs.a003608.