Humangenetische Aspekte in Orthopädie und Unfallchirurgie

Humangenetisch relevante orthopädische Fragestellungen sind insgesamt keineswegs selten, stellen aber die Summe einer Vielzahl meist seltener Anomalien dar. Sie können sich in den verschiedensten Lebensphasen manifestieren, so etwa als angeborene syndromale Fehlbildungen, als Aufbaustörungen von Bindegewebsproteinen, aber auch als familiäre Tumordispositionen. Für die Praxis ist es wichtig, die genetische Dimension eines klinischen Falles überhaupt zu erkennen und in Zusammenarbeit mit genetischer Beratung und Diagnostik eine individuelle Behandlung und Begleitung sicherzustellen.

Kernaussagen

• Ärztlicherseits überhaupt daran zu denken ist der wichtigste Schritt bei der Ermittlung einer genetischen Diagnose in der Primärversorgung.

• Zu jedem Anfangsverdacht auf eine genetische Anomalie gehört eine Familienanamnese, dies gilt insbesondere auch für Tumorerkrankungen.

• Eine genetische Labordiagnostik steht am Ende und nicht am Anfang der Abklärung; sie kann die klinische und bildgebende Diagnostik nicht ersetzen.

• Je präziser die in Betracht kommenden Gene im klinischen Vorfeld eingeengt werden können, desto besser können unklare Ergebnisse und unwillkommene Zusatzbefunde vermieden werden.

• Die genetische Basisdiagnostik bei nicht eindeutig exogen erklärbaren Fehlbildungen besteht in einer mikroskopischen Chromosomenanalyse und einer Array-CGH (komparative genomische Hybridisierung). Für die Suche nach Veränderungen des Informationsgehaltes einzelner Gene steht die molekulargenetische DNA-Sequenzierung im Vordergrund.

• Zu unterscheiden ist zwischen (im rechtlichen Sinne) „diagnostischen“ gegenüber prädiktiven (voraussagenden) genetischen Untersuchungen mit sehr viel weiterreichenden Konsequenzen für den Patienten selbst und ggf. seine Nachkommen.

• Diagnostische genetische Untersuchungen dürfen mit angemessener Aufklärung von allen Ärztinnen und Ärzten veranlasst werden, prädiktive Untersuchungen erfordern eine spezifische Qualifikation zur genetischen Beratung.

• Für die Aufklärung vor einer genetischen Diagnostik gelten besonders hohe rechtliche Anforderungen; für komplexe Fragestellungen kann der Patient zu einer fachärztlichen genetischen Beratung überwiesen werden, die ihrerseits Voraussetzung ist für eine prädiktive genetische Diagnostik.

• Humangenetisch relevante orthopädische Fragestellungen sind insgesamt keineswegs selten, stellen aber die Summe einer Vielzahl meist seltener Anomalien dar.

Schlüsselwörter

genetische Diagnostik - Gendiagnostik - kongenitale Erkrankung - Erbkrankheit - Mutation

Publication History

Article published online:
04 June 2023

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