Editorial

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

liebe Leserinnen, liebe Leser,

eine Erkrankung gilt als Seltene Erkrankung, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen von ihr betroffen sind. Das entspricht einer Prävalenz von 0,05 %. Da es aber mehr als 6000 unterschiedliche seltene Leiden gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotzdem hoch. Man geht von etwa vier Millionen betroffenen Menschen in Deutschland und von ca. 30 Millionen in der EU aus. Damit errechnet sich schon eine Prävalenz von knapp 5 %.

Die Wahrscheinlichkeit, auf eine Seltene Erkrankung zu stoßen, ist also doch so hoch, dass sich für jeden Arzt eine Auseinandersetzung mit diesem Thema lohnt. Es handelt sich dabei um sehr unterschiedliche, chronisch verlaufende, selten heilbare und zumeist komplexe Krankheitsbilder, von denen ca. 80 % genetisch (mit-)bedingt sind. Die meisten Seltenen Erkrankungen dürften weniger geläufig sein, allerdings zählen auch einige Erkrankungen dazu, deren Namen man schonmal gehört haben dürfte, mindestens im Studium. Beispielhaft seien hier Lupus erythematodes, Sarkoidose oder juvenile rheumatoide Arthritis erwähnt.

Wirkliche Experten gibt es wenige und die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert die Durchführung klinischer Studien. Daher stellen Diagnose und Therapie alle Beteiligten vor besondere Herausforderungen. 2013 wurde der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen veröffentlicht (NAMSE). Kernelement ist die Entwicklung eines Zentrenmodells, mit dem Expertise gebündelt und Forschung unterstützt werden soll. In den vergangenen Jahren haben sich deutschlandweit über 30 Zentren für Seltene Erkrankungen gegründet, überwiegend mit universitärer Anbindung. Umfassende Informationen werden online auf dem zentralen Informationsportal über Seltene Erkrankungen angeboten (ZIPSE; www.portal-se.de).

Es gibt allerdings noch eine ganze Reihe Seltener Erkrankungen, die immer noch nicht zufriedenstellend erkannt und behandelt werden können. Der Begriff „Orphan Drugs“ wiederum steht für Arzneimittel für seltene Leiden, die lebensbedrohlich oder schwerwiegend sind und für die bisher keine oder keine zufriedenstellenden Behandlungsmöglichkeiten bestehen. Für die Entwicklung von Orphan Drugs wurden europaweit Verordnungen erlassen, die die Erforschung, die Entwicklung und das Inverkehrbringen erleichtern und für Unternehmen attraktiver machen sollen. Im Oktober 2021 waren in der EU 132 Arzneimittel als Orphan Drug zugelassen.

In der aktuellen Ausgabe der Erfahrungsheilkunde können wir das Thema „Seltene Erkrankungen“ natürlich nur anreißen und exemplarisch behandeln. Wir hoffen, Ihnen trotzdem einen guten Einblick in eine Thematik geben zu können, für die auch künftig das integrale Zusammenarbeiten auf allen ärztlichen Ebenen inklusive Komplementärmedizin und der interdisziplinäre Austausch aller beteiligter Berufsgruppen von herausragender Bedeutung sein werden.

Herzlichst Ihr

Robert Schmidt

Publication History

Article published online:
08 December 2022