Angeborene Störungen der Immunität

Die Früherkennung angeborener Immundefizienzen verbessert deren Prognose. Bereits im Neonatal- und Säuglingsalter können Warnsymptome auftreten. Vor allem bei Frühgeborenen werden schwere Infektionen oder Autoimmunphänomene häufig dem „unreifen“ Immunsystem und nicht einem (unerkannten) monogenetischen Defekt zugeschrieben. Neu ist in Deutschland seit 2019 das Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte, die durch einen angeborenen T-Zell-Mangel bedingt sind.

Kernaussagen

• Angeborene Störungen der Immunität (inborn errors of immunity) können sich klinisch vielfältig manifestieren. Neben der klassischen Infektanfälligkeit sind z.B. auch Immunregulationsstörungen mit Autoimmunzytopenien, unklaren Hauterscheinungen, Hyperinflammation und Lymphoproliferation möglich.

• Das Neugeborenenscreening umfasst seit 2019 zusätzlich das Screening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID). Dieser bedarf einer raschen Diagnosestellung und Therapieeinleitung.

• Einige Immundefekte sind durch eine Stammzelltransplantation heilbar, ganz voran der SCID.

• Im Neugeborenenscreening werden zahlreiche angeborene Störungen der Immunität nicht erkannt, weil dieses über die TREC-Messung nur schwere T-Zell-Lymphopenien detektieren kann.

• Bei unklaren Blutbildveränderungen, Hauterscheinungen oder dauerhaft erhöhten Entzündungsparametern sollte auch an das Vorliegen einer Störung der Immunität gedacht werden.

• Eine auffällige Basisdiagnostik (Differenzialblutbild, Immunglobulinspiegel, Impfantworten) kann Hinweise auf eine Störung des Immunsystems geben. Eine unauffällige Basisdiagnostik schließt einen Immundefekt nicht prinzipiell aus.

• Die genetische Diagnostik nimmt einen immer größer werdenden Stellenwert in der Diagnostik von Störungen der Immunität ein. Mittlerweile sind über 500 monogenetische Immundefekte bekannt.

Schlüsselwörter

Immundefizienz - Lymphoproliferation - Neugeborenenscreening - schwerer kombinierter Immundefekt - SCID

Publication History

Article published online:
30 August 2023

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