Epilepsien stellen die häufigste chronisch neurologische Erkrankung im
Kindes- und Jugendalter mit einer Prävalenz von etwa 1% dar. Als
„Seltene Erkrankungen“ werden pädiatrische Epilepsien mit
einer Inzidenz von≤5 Individuen pro 10 000 Einwohnern bezeichnet, die
altersspezifische pädiatrische Epilepsie-Syndrome, Entwicklungs- und
epileptische Enzephalopathien oder Epilepsien im Rahmen einer spezifischen
Grunderkrankung oder ungeklärter Ätiologie umfassen. Fortschritte in
den Bereichen der Bildgebung, der Metabolik und Genetik haben in den letzten Jahren
Einblicke in ätiologische Mechanismen pädiatrischer Epilepsien und
Enzephalopathien sowie der Epileptogenese enorm verbessert. Auf der Basis ihres
Genotyps können einige pädiatrische epileptische Enzephalopathien
inzwischen als Ionenkanalerkrankungen, Synaptopathien, Neurotransmittererkrankungen,
mTORpathien u. a. als spezifische Enzephalopathie klassifiziert werden. Neue
Perspektiven ergeben sich zunehmend durch diagnosespezifische
Therapieansätze im Sinne der Präzisionsmedizin.
