Liebe Kolleginnen und Kollegen, - Trollmann, Regina; Müller-Felber, Wolfgang (Klinische Neurophysiologie, 2021)
Epilepsien stellen die häufigste chronisch neurologische Erkrankung im Kindes- und Jugendalter mit einer Prävalenz von etwa 1% dar. Als „Seltene Erkrankungen“ werden pädiatrische Epilepsien mit einer Inzidenz von≤5 Individuen pro 10 000 Einwohnern bezeichnet, die altersspezifische pädiatrische Epilepsie-Syndrome, Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathien oder Epilepsien im Rahmen einer spezifischen Grunderkrankung oder ungeklärter Ätiologie umfassen. Fortschritte in den Bereichen der Bildgebung, der Metabolik und Genetik haben in den letzten Jahren Einblicke in ätiologische Mechanismen pädiatrischer Epilepsien und Enzephalopathien sowie der Epileptogenese enorm verbessert. Auf der Basis ihres Genotyps können einige pädiatrische epileptische Enzephalopathien inzwischen als Ionenkanalerkrankungen, Synaptopathien, Neurotransmittererkrankungen, mTORpathien u. a. als spezifische Enzephalopathie klassifiziert werden. Neue Perspektiven ergeben sich zunehmend durch diagnosespezifische Therapieansätze im Sinne der Präzisionsmedizin.