Vaskuläre Malformationen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich

Vaskuläre Malformationen sind seltene angeborene Gefäßerkrankungen des venösen, lymphatischen und arteriellen Gefäßsystems, die jedes Organsystem betreffen können, jedoch besonders häufig im Kopf-Hals-Bereich auftreten. Ziel des Beitrags ist es, die verschiedenen Typen der vaskulären Malformationen des Kopf-Hals-Bereichs sowie ihre Symptome, Diagnostik und Therapie vorzustellen.

Abstract

Vascular malformations are congenital anomalies of the vascular system that often affect the head and neck region. Vascular malformations are typically present at birth and proportionately grow with the patient. In contrast to vascular tumors, they are composed of dysplastic vessels rather than proliferating cells. The most commonly used classification is that of the International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA). According to this classification, simple malformations include venous, capillary, lymphatic, arteriovenous malformations, and arteriovenous fistulas. Symptoms depend on the affected anatomical structures and can range from swelling to life-threatening bleeding, airway obstruction or blindness. Management options for vascular malformations include conservative approaches, surgical intervention, sclerotherapy and embolisation as determined by type of malformation, location and associated complications. This article provides an overview of the major types of vascular malformations that affect the head and neck.

Schlüsselwörter

vaskuläre Malformation - lymphatische Malformation - venöse Malformation - arteriovenöse Malformation - kapilläre Malformation

Key words

vascular malformation - venous malformation - lymphatic malformation - arteriovenous malformation - capillary malformation

Abkürzungen

CT: Computertomografie

EXIT: Ex Utero intra Partum Treatment

ISSVA: International Society for the Study of Vascular Anomalies

MRT: Magnetresonanztomografie

N.: Nervus

Nd:YAG-Laser: Neodym-dotierter Yttrium-Aluminium-Granat-Laser

PI3K/AKT: Phosphoinositol-3-Kinase/Proteinkinase B

PROX-1: Prospero Homeobox 1

Ras/MAPK: Ras-Protein/Mitogen-activated Proteinkinase

TGF-β: Transforming Growth Factor β

V.: Vena

VEGF-C: Vascular endothelial Growth Factor C

VEGFR-3: Vascular endothelial Growth Factor Receptor 3

Einleitung

Vaskuläre Malformationen sind seltene Erkrankungen mit einem heterogenen Erscheinungs- und Symptombild. Die extreme Variabilität der anatomischen Strukturen, die von vaskulären Malformationen betroffen sind, führt zu einer großen Heterogenität der klinischen Manifestationen. Das macht häufig die Expertise verschiedener Fachdisziplinen erforderlich. Der Charakter der verschiedenen vaskulären Malformationen wird vor allem durch die beteiligten Gefäßsysteme bestimmt, die auch namensgebend sind. Zur Bezeichnung der Krankheitsbilder gibt es eine Vielzahl von Eigennamen und zahlreiche, zum Teil historisch gewachsene Klassifikationen. Es wird empfohlen, die Klassifikation der ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) zu verwenden ([Tab. 1]) [1], die auf der Einteilung von Mulliken und Glowacki aus dem Jahr 1982 basiert [2].

Tab. 1 ISSVA-Klassifikation 2018 der Gefäßanomalien [1].

vaskuläre Tumoren	vaskuläre Malformationen
	einfach	kombiniert	Anomalien von Major-Gefäßen	assoziiert mit anderen Anomalien
benigne lokal aggressiv oder Borderline maligne	kapilläre Malformation lymphatische Malformation venöse Malformation arteriovenöse Malformation arteriovenöse Fistel	kapillär-venöse Malformation, kapillär-lymphatische Malformation lymphatisch-venöse Malformation, kapillär-lymphatisch-venöse Malformation kapillär-arteriovenöse Malformation kapillär-lymphatisch-arteriovenöse Malformation andere	auch bekannt als „Channel Type“ oder „trunkuläre vaskuläre Malformationen“ Lymphgefäße, Venen oder Arterien betroffen Anomalien von: Ursprung Verlauf Anzahl Länge Diameter (Aplasie, Hypoplasie, Atresie, Ektasie, Aneurysma) Klappen Persistenz (embryonaler Gefäße)	Klippel-Trenaunay-Syndrom: kapilläre + venöse ± lymphatische Malformationen + Gliedmaßenüberwucherung Parkes-Weber-Syndrom: kapilläre Malformationen + arteriovenöse Fisteln + Gliedmaßenüberwucherung Servelle-Matorell-Syndrom: kapilläre Malformationen + arteriovenöse Fisteln + Gliedmaßenüberwucherung Sturge-Weber-Syndrom: kapilläre Gesichts- + leptomeningeale Malformationen + okuläre Anomalien ± Knochen- und/oder Weichgewebeüberwucherung Maffucci-Syndrom: venöse Malformationen ± Spindelzellhämangiom + Enchondrome M-KM/MCAP: Makrozephalie mit kapillären Malformationen/Megaloenzephalie mit kapillären Malformationen und Polymikrogyrie CLOVES-Syndrom: lymphatische + venöse + kapilläre ± arteriovenöse Malformationen + lipomatöse Überwucherung Proteus-Syndrom: kapilläre + venöse und/oder lymphatische Malformationen + asymmetrischer Überwuchs Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom: arteriovenöse + venöse Malformationen + Makrozephalie, lipomatöse Überwucherung CLAPO-Syndrom: kapilläre Malformationen an den Unterlippen + lymphatische Malformationen an Gesicht und Hals + Asymmetrie und partieller oder generalisierter Überwuchs

Merke

Die Klassifikation der ISSVA unterteilt vaskuläre Anomalien in Gefäßtumoren und Gefäßmalformationen.

Gefäßtumoren sind durch eine Proliferation der Endothelzellen charakterisiert, die bei Gefäßmalformationen nicht vorliegt. Der häufigste Gefäßtumor ist das infantile Hämangiom [1]. Vaskuläre Malformationen entstehen pränatal während der Gefäßbildung und sind definitionsgemäß bei Geburt vorhanden, wenn auch nicht immer sichtbar. Sie können Arterien, Venen, Lymphgefäße und Kapillaren betreffen und werden in Abhängigkeit von den beteiligten Gefäßen in einfache oder kombinierte vaskuläre Malformationen unterteilt. Zu den einfachen vaskulären Malformationen gehören die kapillären, lymphatischen, venösen und arteriovenösen Malformationen sowie die arteriovenösen Fisteln [1]. Bei kombinierten vaskulären Malformationen sind mehrere verschiedene Gefäßsysteme betroffen ([Tab. 1]). Im Rahmen von Syndromen können vaskuläre Malformationen mit anderen Anomalien assoziiert sein. Für den Kopf-Hals-Bereich besonders relevant sind in diesem Zusammenhang das Sturge-Weber-Syndrom, das im Textabschnitt zu den kapillären Malformationen erläutert wird, sowie das CLAPO-Syndrom. Dieses Syndrom wurde erstmals 2008 beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine kapilläre Malformation der Unterlippe, eine lymphatische Malformation von Gesicht und Hals, Asymmetrie von Gesicht und Gliedmaßen sowie einen partiellen oder generalisierten Überwuchs [3].

Klinisch werden vaskuläre Malformationen anhand der Flussdynamik häufig unterteilt in

• Niederfluss (Slow-Flow)-Malformationen (kapilläre, lymphatische und venöse Malformationen) und

• Hochfluss (High-Flow)-Malformationen (arteriovenöse Malformationen und arteriovenöse Fisteln).

Durch ausführliche Anamnese und gezielte klinische Untersuchung ist in aller Regel eine Diagnosestellung bereits möglich. Mittels Sonografie können Lage, Größe und Perfusion der Malformation beurteilt werden. In Abhängigkeit von Größe und Lokalisation der Malformation können MRT (Magnetresonanztomografien), CT (Computertomografien) oder Angiografien notwendig sein. Aufgrund der normalerweise lebenslangen Persistenz und häufigen Progredienz erfordern vaskuläre Malformationen des Kopf-Hals-Bereichs in der Regel therapeutische Interventionen, die sich nach dem Typ der Malformation sowie ihrer Größe, ihrer Lokalisation, ihrer Morphologie und ihren Symptomen richten. Im Folgenden sollen die für den Hals-Nasen-Ohren-Arzt relevantesten vaskulären Malformationen näher beschrieben werden.

Einfache vaskuläre Malformationen

Venöse Malformationen

Venöse Malformationen sind die häufigsten vaskulären Malformationen [4]. Sie bestehen aus dysplastischen Venen.

Merke

Venöse Malformationen treten meist (in ca. 95 % der Fälle) sporadisch auf, jedoch sind auch familiäre Erbgänge identifiziert.

Zu dieser Gruppe gehören die dominant vererbten kutaneomukosalen venösen Malformationen, die dominant vererbten glomuvenösen Malformationen und die familiäre intraossäre venöse Malformation [5]. Venöse Malformationen sind in der Regel weiche, komprimierbare Raumforderungen, die bei oberflächlicher Lage häufig bläulich schimmern. Bei Beteiligung der Schleimhäute sind diese bläulich verändert (s. Fallbeispiel „Venöse Malformation“, s. u.).

Venöse Malformationen sind bei Geburt vorhanden und wachsen proportional zum Körperwachstum, werden häufig aber erst später symptomatisch. Insbesondere hormonelle Veränderungen, wie z. B. in der Pubertät oder Traumata, können zu einer plötzlichen Größenzunahme führen. Bei Lokalisation in Larynx oder Pharynx können die Atemwege verlegt werden; Dysphagie, Dysphonie, Fremdkörpergefühl, Schnarchen und Schlafapnoe sind möglich. Bei Pressen, Durchführung eines Valsalva-Manövers oder körperlicher Anstrengung kommt es durch Zunahme des Blutflusses in der Malformation häufig zu einer kurzfristigen Ausdehnung. Die reduzierte Fließgeschwindigkeit, venöse Stase und die Verwirbelungen in den erweiterten Venen können schmerzhafte Thrombosen und die Bildung von Phlebolithen zur Folge haben, die im Ultraschall detektiert werden können. Bei sehr großen venösen Malformationen kann es aufgrund einer lokalisierten intravasalen Gerinnungsaktivierung zu einer Verbrauchskoagulopathie kommen [6].

Durch gezielte Anamnese und klinische Untersuchung ist die Diagnose häufig möglich. Mit Ultraschall und MRT kann die Diagnose bestätigt und die genaue Ausdehnung der Malformation bestimmt werden. Sonografisch imponieren venöse Malformationen als echoarme oder echofreie Raumforderungen, die häufig schwammartig aufgebaut sind und in der Duplexsonografie nur einen geringen Fluss aufweisen. Im MRT sind sie in der T2-Wichtung hyperintens und zeigen eine Kontrastmittelanreicherung innerhalb der dysplastischen Gefäße, das sog. Pooling.

Abb. 1 Fallbeispiel „Venöse Malformation“. a MRT. b Oropharynx. c Mundhöhle.

Therapeutisch stehen die Sklerotherapie, die konventionelle Resektion und die Therapie mit dem Nd:YAG-Laser (Neodym-dotierter Yttrium-Aluminium-Granat-Laser) zur Verfügung. Bei asymptomatischen venösen Malformationen kann ein abwartendes Verhalten gerechtfertigt sein. Die Sklerosierung von venösen Malformationen kann mit verschiedenen Sklerotherapeutika erfolgen. Häufig werden alkoholbasierte Sklerosierungsmittel mit gegenüber Ethanol optimierter Viskosität eingesetzt. Die Operation von großen venösen Malformationen ist mit einem ausgeprägten Blutungsrisiko behaftet. Werden venöse Malformationen nicht komplett reseziert oder sklerosiert, kann es zur Rekanalisation und Größenzunahme kommen. Das kann Folgetherapien erforderlich machen. Im Bereich der Schleimhäute kann eine Therapie mit dem Nd:YAG-Laser erfolgen. Intraprozedurale Blutungen sind dabei selten. Akute Schmerzexazerbationen und Schwellungszunahmen sind häufig durch eine lokale Thrombophlebitis oder venöse Stase bedingt. In diesem Fall kann eine Therapie mit niedermolekularem Heparin erfolgreich sein [7].

Kapilläre Malformationen

Es handelt sich um eine Fehlbildung der oberflächlichen Hautkapillaren, die in der Regel schon im Säuglingsalter als scharf abgegrenzte, hell- bis dunkelrote und manchmal bläuliche Flecken der Haut in Erscheinung tritt. Die Malformationen manifestieren sich vorwiegend im Kopf- und Halsbereich, können aber an jeder Stelle der Haut auftreten. Form und Größe der kapillären Malformationen sind variabel.

Entsprechend der ISSVA-Klassifikation werden folgende Formen zu den kapillären Malformationen gezählt [1]:

• Portweinfleck,

• Naevus simplex (auch als „Storchenbiss“ bezeichnet),

• Cutis marmorata teleangiectatica congenita sowie

• Teleangiektasien, die z. B. beim Morbus Osler (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) im Bereich der Haut und Schleimhaut auftreten.

Pathogenetisch werden eine gestörte Innervation der Kapillaren mit Herabsetzung des Gefäßtonus und Anomalien der Kapillarwand diskutiert [7]. Die Diagnose einer kapillären Malformation ist in der Regel eine klinische. Im Ultraschall sind diese Malformationen isointens und auf die Dermis beschränkt. Gelegentlich ist ein Doppler-Fluss zu beobachten; dann handelt es sich um Niederflussmalformationen. Die kapilläre Malformation tritt auch als Bestandteil von Syndromen auf.

Merke

Bei Lokalisation eines Naevus flammeus im Gesicht sollte das sog. Sturge-Weber-Syndrom ausgeschlossen werden.

Dabei handelt es sich um eine zu den neurokutanen Phakomatosen gehörende sporadische Erkrankung, die eine große Variabilität der Symptomausbildung aufweist. Charakteristisch sind ein vor allem im Versorgungsgebiet des N. (Nervus) trigeminus auftretender Naevus flammeus sowie eine ipsilateral auftretende leptomeningeale Angiomatose. Letztere kann zu Epilepsie, fokal-neurologischen Defiziten (z. B. Hemiparese) und geistiger Retardierung führen. Angiome im Bereich der Choroidea können eine homonyme Hemianopsie zur Folge haben; zusätzlich besteht eine Neigung zum Glaukom.

Eine Behandlung von isolierten kapillären Malformationen ist in der Regel nicht notwendig. Bei Behandlungswunsch von isolierten kapillären Malformationen ist eine Behandlung mit dem gepulsten Farbstofflaser Therapie der Wahl [8].

Lymphatische Malformationen

Bei lymphatischen Malformationen handelt es sich um angeborene Fehlbildungen des Lymphgefäßsystems.

Merke

Lymphatische Malformationen sind besonders häufig im Kopf-Hals-Bereich lokalisiert und betreffen dabei vor allem Hals, Zunge und Mundboden.

Die genaue Pathogenese von lymphatischen Malformationen ist unklar. Es werden Störungen der Anbindung oder der Abkopplung des Lymphgefäßsystems vom venösen System, ein abnormes Aussprossen von lymphatischem Gewebe aus der Kardinalvene, aber auch Traumata, Infektionen, chronische Entzündungen und Obstruktionen während der Embryonalentwicklung als ursächlich diskutiert [9]. Auch lymphangiogene Wachstumsfaktoren, wie z. B. VEGF-C (Vascular endothelial Growth Factor C), VEGFR-3 (Vascular endothelial Growth Factor Receptor 3) und PROX-1 (Prospero Homeobox 1), werden mit der Genese von lymphatischen Malformationen in Zusammenhang gebracht [9]. Morphologisch zeigen sich ein- oder mehrkammerige, mit Lymphflüssigkeit gefüllte Hohlräume, die in Form und Größe variieren. In Abhängigkeit von der Zystengröße erfolgt die Unterteilung in

• makrozystische (größer als 1 cm),

• mikrozystische (kleiner als 1 cm) und

• gemischte lymphatische Malformationen [10].

Die Inzidenz von lymphatischen Malformationen wird auf 1,2 pro 1000 Neugeborene geschätzt, eine Geschlechtsspezifität besteht nicht.

Bereits bei Geburt vorhanden, weisen lymphatische Malformationen üblicherweise ein dem Körperwachstum proportionales, langsames Wachstum auf. Als Folge von Infektionen und Traumata sowie Hormonumstellungen während Pubertät oder Schwangerschaft ist eine akute Größenzunahme möglich. Diese kann abhängig von der Lokalisation der lymphatischen Malformationen zu lebensbedrohlichen Komplikationen sowie zu starken funktionellen und ästhetischen Beeinträchtigungen führen. Zu den Symptomen von lymphatischen Malformationen zählen neben der schmerzlosen Schwellung je nach Lokalisation im Kopf-Hals-Bereich Atembeschwerden, Dysphagie, Dysphonie und Schmerzen. Bei Lokalisation im Mundboden kann aufgrund einer Kraniodorsalverschiebung von Zunge und Zungengrund eine Atemwegsobstruktion resultieren. Große lymphatische Malformationen der Zunge gehen häufig mit einer Protrusion der Zunge einher, die zu dentofazialen Anomalien, Mandibulahypertrophie, Prognathie und Malokklusion führen kann [11].

Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand von Anamnese und klinischem Bild. Typisch sind schmerzlose, weiche oder fluktuierende, komprimierbare Raumforderungen. An der Schleimhaut können typische Vesikel sichtbar sein (s. Fallbeispiele „Gemischte lymphatische Malformation“ und „Lymphatische Malformation“, s. u.), die zu größeren, tiefer gelegenen Zysten in der Submukosa Kontakt haben können. In der Sonografie zeigen multizystische lymphatische Malformationen meist eine honigwabenartige Struktur von echofreien Zysten. Dabei können Einblutungen mit echoarmen Binnenechos vorliegen. Im MRT sind lymphatische Malformationen meist hypointens in der T1-Wichtung, können nach Einblutung in die Zysten aber auch hyperintens erscheinen.

Abb. 2 Fallbeispiel „Gemischte lymphatische Malformation“. a Endoskopisches Bild. b Axiales MRT. c Sagittales MRT.

Abb. 3 Fallbeispiel „Lymphatische Malformation“.

Merke

Bei ausgedehnten zervikofazialen lymphatischen Malformationen ist eine Diagnose bereits pränatal durch Sonografie und MRT möglich.

In diesen Fällen kann durch Planung einer EXIT-Prozedur das Risiko von Komplikationen und insbesondere tödlichen Atemwegsobstruktionen bei Geburt reduziert werden. Bei der EXIT-Prozedur im Rahmen einer Sectio caesarea werden die oberen Atemwege des Neugeborenen noch vor Unterbindung der Nabelschnur inspiziert. So kann unter Aufrechterhaltung der plazentaren Perfusion eine Intubation oder Tracheotomie des Neugeborenen durchgeführt werden.

Die Therapie von lymphatischen Malformationen im Kopf-Hals-Bereich erfolgt in Abhängigkeit von Größe, Lokalisation, Typ der lymphatischen Malformation und Symptomen. Der optimale Therapiezeitpunkt hängt vom klinischen Verlauf ab. Die häufigsten Therapieformen sind die chirurgische Resektion und die Sklerosierung mit verschiedenen Sklerotherapeutika. Diese weisen eine ähnliche Wirksamkeit auf, wie ein systematisches Review aus dem Jahr 2014 aufzeigt [12]. Ziel einer operativen Therapie ist die vollständige Exstirpation mit bestmöglichem Funktionserhalt. Dies gelingt bei makrozystischen lymphatischen Malformationen in der Regel einfacher. Mikrozystische lymphatische Malformationen, die vor allem im Bereich der Zunge und des Mundbodens lokalisiert sind, zeigen häufig ein infiltratives Wachstum. Dadurch wird eine komplette Resektion unter Erhalt der Funktion erschwert. Eine Sklerotherapie ist insbesondere bei makrozystischen lymphatischen Malformationen und makrozystischen Komponenten von gemischten lymphatischen Malformationen effektiv. Unter sonografischer Kontrolle wird Zystenflüssigkeit punktiert und ein Sklerotherapeutikum wird intraläsional injiziert. Die häufigsten verwendeten Sklerotherapeutika zeigt [Tab. 2] [13]. In Fallberichten konnte ein positiver Therapieeffekt einer systemischen Off-Label-Therapie mit Rapamycin oder Sildenafil auf ausgedehnte lymphatische Malformationen gezeigt werden [14]. Die Indikation zur systemischen medikamentösen Therapie sollte kritisch gestellt werden, da klinische Studien an großen Patientenkollektiven fehlen. Bei fehlender sinnvoller Therapieoption sollten regelmäßige Verlaufskontrollen im Sinne eines Watch-and-wait-Konzepts erfolgen. Infektionen im Kopf-Hals-Bereich können zu einer plötzlich einsetzenden Größenprogredienz der lymphatischen Malformationen führen. Eine zeitnah initiierte Antibiotikatherapie bewirkt in solchen Fällen häufig eine Regredienz der Symptomatik.

Tab. 2 Häufig verwendete Sklerotherapeutika zur Behandlung von lymphatischen Malformationen [13]. Die aufgeführten Sklerotherapeutika sind für diese Indikation nicht zugelassen. Über den Off-Label-Use und die potenziellen Risiken der Therapie mit der jeweiligen Substanz muss daher ausführlich aufgeklärt werden.

Medikamente	Dosis	vermuteter Wirkmechanismus	Komplikationen
OK-432 (Picibanil)	0,01 mg/ml (maximal 20 ml)	Zerstörung der Endothelzellen der Lymphgefäße immunmodulatorischer Effekt Entzündung	Schwellung Erythem Schmerzen Fieber
Doxycyclin	5–20 mg/ml (maximal 20–100 ml)	entzündlicher Prozess, der zu Fibrose und Involution der Zysten führt Inhibition von Matrixmetalloproteinasen Suppression der VEGF-induzierten Angio- und Lymphangiogenese	Schmerzen an der Injektionsstelle Erythem Ödeme fraglich Zahnverfärbung
Bleomycin	1 mg/ml (maximal 15–20 mg bzw. 0,25–0,60 mg/kg Körpergewicht)	Zerstörung und Ablösung von Endothelzellen Lumenverengung und -okklusion Entzündung	grippeähnliche Symptome Erythem Ödem Hautpigmentation vorübergehender Haarverlust fraglich Lungentoxizität

VEGF = Vascular endothelial Growth Factor.

Arteriovenöse Malformationen

Arteriovenöse Malformationen bestehen aus einem Konglomerat von arteriovenösen Shunts. Der Bereich, in dem Arterien ohne Kapillarbett kurzschlussartig direkt in Venen übergehen, wird als „Nidus“ bezeichnet. Durch die fehlende Kapillarregulation kommt es zu einem hohen Blutfluss in den drainierenden Venen. Venen sind aber im Gegensatz zu Kapillaren unfähig, einen hohen Blutfluss aufrechtzuerhalten. Die drainierenden Venen dehnen sich deshalb aus, um der veränderten Hämodynamik Rechnung zu tragen. Zusätzlich können Aneurysmen der zuführenden arteriellen Gefäße entstehen. Der Nidus weitet sich kompensatorisch immer weiter aus. Dadurch steigt der Blutdurchfluss weiter an, mit der Folge einer Progredienz der arteriovenösen Malformation. Dies führt im Gewebe zu Ischämie, Gewebeabbau sowie struktureller Deformation durch Mangelversorgung, wie z. B. Ulzerationen und Blutungen. Große arteriovenöse Malformationen mit sehr großem Shunt-Volumen können eine hyperdyname Herzinsuffizienz verursachen. Extrakranielle arteriovenöse Malformationen finden sich besonders im Kopf-Hals-Bereich, können aber letztlich überall auftreten.

Merke

Im Vergleich zu anderen vaskulären Malformationen weisen extrakranielle arteriovenöse Malformationen eine relativ hohe Mortalität auf.

In einem aktuellen Review werden der TGF-β- (Transforming Growth Factor β), der Ras/MAPK- (Ras-Protein/Mitogen-activated Proteinkinase) und der PI3K/AKT-Signalweg (Phosphoinositol-3-Kinase/Proteinkinase B) als relevant bei der Entwicklung von arteriovenösen Malformationen beschrieben [15]. Arteriovenöse Malformationen sind wie alle vaskulären Malformationen von Geburt an vorhanden und können im Säuglings- und Kleinkindalter mit Hämangiomen verwechselt werden. Typischerweise ist jedoch im Gegensatz zu Hämangiomen und venösen Malformationen bei Palpation eine Pulsation zu spüren. Das bei Hämangiomen eingesetzte Propranolol ist bei arteriovenösen Malformationen nicht wirksam. Meist besteht eine Hyperämie der betroffenen Haut oder Schleimhaut. Im weiteren Verlauf können arteriovenöse Malformationen durch Größenzunahme, Blutungen, Ulzerationen und Nekrosen symptomatisch werden ([Abb. 4]).

Abb. 4 Mehrfach vorbehandelte arteriovenöse Malformation. Die Vorbehandlung umfasste Operationen und Embolisationen.

Klinisch werden arteriovenöse Malformationen aller Lokalisationen nach Schobinger eingeteilt ([Tab. 3]) [16]. Speziell für arteriovenöse Malformationen des Kopf-Hals-Bereichs wurde die Klassifikation nach Richter und Suen entwickelt, die die Flächenausdehnung, die Ausdehnung in die Tiefe und das Wachstumsverhalten berücksichtigt ([Tab. 4]) [17].

Tab. 3 Klinische Einteilung der arteriovenösen Malformationen nach Schobinger.

Stadien		klinisches Bild
I	Ruhephase	Überwärmung, rötlicher Schimmer, leichtes Schwirren
II	Evolution	Größenzunahme, Pulsation, Schwirren
III	Destruktion	dystrophe Hautveränderungen, Ulzeration, Nekrosen, Blutung, Schmerz
IV	Dekompensation	hyperdyname Herzinsuffizienz aufgrund des Shunt-Volumens

Tab. 4 Klassifikation für arteriovenöse Malformationen im Kopf-Hals-Bereich nach Richter und Suen.

Bezeichnungen	Beschreibung
T1	umfasst eine zervikofaziale Untereinheit
T2	umfasst 2 zervikofaziale Untereinheiten
T3	umfasst ≥ 3 zervikofaziale Untereinheiten
T4	bilaterale bzw. multifokale Erkrankung
D1	Haut- und/oder subkutane Beteiligung
D2	subkutane und muskuläre Beteiligung
D3	subkutane, muskuläre und kartilaginäre oder ossäre Beteiligung
D4	Schädelbasis- oder intrakranielle Beteiligung
S0	Ruhe
S1	Vergrößerung (Pulsation, schnelles Wachstum)
S2	Destruktion (Ulzeration, Blutung, Schmerz)
Grad I	T1–2 D1 S0, T1 D1 S1, T1 D2 S0
Grad II	T1 D3 S0, T2 D1–2 S1–2, T2 D2 S0
Grad III	T1 D3 S1–2, T3 D1–2 S0, T2 D3 S0–2
Grad IV	T3 D3 S0–2, jedes D4, jedes T4

Durch bildgebende Untersuchungen (Duplexsonografie, MRT, MR-Angiografie und CT-Angiografie) ist die Diagnose einer arteriovenösen Malformation in der Regel möglich, sodass eine Biopsie mit histologischer Untersuchung meist nicht notwendig ist. Eine Biopsie sollte, wenn möglich, auch aufgrund des hohen Blutungsrisikos vermieden werden. Im Rahmen einer diagnostischen Angiografie können die Größe des Nidus, Größe und Richtung der zu- und abführenden Gefäße, das Shunt-Volumen und die Hämodynamik eingeschätzt werden.

Für eine Behandlung von arteriovenösen Malformationen stehen 3 Therapieverfahren zur Verfügung [18]:

• Embolisation,

• Operation und

• Bestrahlung.

Die komplette Resektion der arteriovenösen Malformation nach vorheriger Embolisation oder die komplette Embolisation sind die Therapien der Wahl. Ziel der Embolisation ist es, den Nidus komplett auszuschalten. Dies beinhaltet auch einen kompletten Verschluss der venösen Drainage. Eine unvollständige Embolisation des Nidus hat ein Rezidiv zur Folge. Eine Teilresektion oder eine Teilembolisation des Nidus führt im Verlauf zu einer Progression der arteriovenösen Malformation, am ehesten aufgrund einer durch die Hypoxie ausgelösten Zuschaltung von kollateralen Gefäßen. Wegen der zu erwartenden Größenprogredienz mit zunehmenden Symptomen sollten arteriovenöse Malformationen frühzeitig therapiert werden.

Arteriovenöse Fisteln

Bei arteriovenösen Fisteln handelt es sich um direkte Kurzschlüsse zwischen Arterie und Vene ohne jegliche zwischengeschaltete Gefäße [1]. Sie können sich über längere Zeit symptomlos entwickeln, bevor sie durch Symptome auffällig werden.

Merke

Durale arteriovenöse Fisteln können durch Kopfschmerzen und durch einen pulssynchronen Tinnitus auffallen, der die Patienten zum Hals-Nasen-Ohren-Arzt führt.

Gelegentlich kann dieses pulssynchrone Geräusch auch vom Untersucher auskultiert werden. Mittels MRT kann in der Regel festgestellt werden, ob eine vaskuläre Ursache für den Tinnitus vorliegt. Karotis-Sinus-cavernosus-Fisteln sind seltene arteriovenöse Fisteln, die sowohl als Folge eines Schädel-Hirn-Traumas als auch spontan auftreten können. Das von der Fistel ausgelöste Strömungsgeräusch führt meist zu einem pulsierenden Tinnitus. Patienten mit Karotis-Sinus-cavernosus-Fisteln haben in der Regel eine Erweiterung der episkleralen Venen, die durch Flussumkehr innerhalb der in den Sinus cavernosus drainierenden V. (Vena) ophthalmica superior zustande kommt. Abflussstörungen der V. ophthalmica superior bewirken eine Druckerhöhung auf den Augapfel, die in einem Exophthalmus resultiert ([Abb. 5]). Mittels einer digitalen Subtraktionsangiografie können die an der Fistel beteiligten Gefäße und der Blutfluss in der Fistel beurteilt werden [19].

Abb. 5 Karotis-Sinus-cavernosus-Fistel linksseitig mit ziliärer Injektion und Exophthalmus.

Aufgrund eines erhöhten Risikos für Hirnblutungen, insbesondere bei duralen arteriovenösen Fisteln mit retrograder venöser Drainage in eine Kortikalvene, sollte eine Therapie erfolgen. In der Regel wird eine Embolisation der Fistel durchgeführt.

Kombinierte vaskuläre Malformationen

Bei kombinierten vaskulären Malformationen sind mehrere Gefäßsysteme an der Entstehung der Malformation beteiligt. Kapillär-venöse, lymphatisch-venöse und kapillär-lymphatisch-venöse Malformationen sind am häufigsten. Eine Assoziation mit anderen Anomalien und das Vorliegen von Syndromen ([Tab. 1]) sollten ausgeschlossen werden. Notwendigkeit und Art der Behandlung hängen von der Lage, der Größe und den beteiligten Gefäßsystemen ab.

Wissenschaftlich verantwortlich gemäß Zertifizierungsbestimmungen

Wissenschaftlich verantwortlich gemäß Zertifizierungsbestimmungen für diesen Beitrag ist Frau Prof. S. Wiegand, Leipzig.

Prof. Dr. Susanne Wiegand

Fachärztin für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Zusatzbezeichnungen: Plastische Operationen, Medikamentöse Tumortherapie, Palliativmedizin. Seit April 2016 Leitende Oberärztin der HNO-Klinik, Universitätsklinikum Leipzig.

Prof. Dr. Andreas Dietz

Ausgebildeter HNO- und Kopf-Hals-Chirurg, spezielle Weiterbildungen: u. a. spezielle Kopf-Halschirurgie, medikamentöse Tumortherapie. Seit April 2004 Direktor der HNO-Klinik des Universitätsklinikums Leipzig. Seit 2013 Mitglied des Präsidiums und aktuell Präsident der Deutschen Gesellschaft für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde. Nichtamtliches Mitglied des Board of Directors der European Head and Neck Society. Schwerpunkt: Kopf-Hals-Tumoren.

Interessenkonflikt

Die Autorinnen/Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

• Literatur

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Article published online:
05 January 2021