Abstract
Background The objective of this study is to discuss clinical characteristics and treatments of hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma on the basis of 2 cases and to review recent literature, in order to present medical advances.
Methods A 29-year old male patient came to our hospital because of a huge tumour on the right kidney. Enhanced CT showed that the tumour was about 15.5*10.5 cm, and was considered to be malignant. Another case was a 38-year old female patient. She complained was found to have a right kidney tumour in a routine physical examination. Enhanced CT showed an early-stage tumour of about 4.3*3.7 cm on the lower pole of the right kidney. The male patient underwent open radical nephrectomy and the female patient underwent laparoscopic radical nephrectomy and extensive retroperitoneal lymph node dissection. The two patients underwent genetic testing and were diagnosed as having hereditary leiomyomatosis with renal cell carcinoma.
Results The postoperative pathology in both patients revealed type 2 papillary renal cell carcinoma but with different prognosis. The male patient suffered multiple metastasis 10 months post-operation. The metastatic tumour of the abdominal wall was resected to confirm recurrence and hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma was diagnosed by the genetic test. While the female patient had a specific family history and uterine leiomyomas, the genetic test helped us to identify hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma pre-operation. Because of the early diagnosis and timely treatment, the female patient was considered to have a good prognosis.
Conclusion Hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma is a rare hereditary disease resulting from FH gene mutation. There are currently no effective treatments.Our cases demonstrate that hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma is a very aggressive disease. Early screening and surveillance are recommended for patients with a family history or who are at risk of hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma. Surgical and palliative therapy still play an important role in clinical treatment.
Zusammenfassung
Hintergrund Ziel dieser Studie ist es, die klinischen Merkmale und Behandlungen des erblichen Leiomyomatose-Nierenzellkarzinoms in zwei Fällen zu erörtern und die jüngsten Literaturstellen zu überprüfen, um den Forschungsfortschritt anzugeben.
Methoden Ein 29-jähriger männlicher Patient kam wegen eines riesigen Tumors in der rechten Niere in unser Krankenhaus. Die verstärkte CT zeigte, dass der Tumor etwa 15,5 × 10,5 cm groß ist und als bösartiger Tumor angesehen wird. Ein anderer Fall ist eine 38-jährige Patientin, die bei einer routinemäßigen körperlichen Untersuchung über einen Tumor der rechten Niere klagte. Die verstärkte CT zeigte einen Tumor im Frühstadium von etwa 4,3 × 3,7 cm am unteren Pol der rechten Niere. Der männliche Patient wurde einer offenen radikalen Nephrektomie unterzogen. Die weibliche Patientin wurde einer laparoskopischen radikalen Nephrektomie und einer umfassenden retroperitonealen Lymphknotendissektion unterzogen. Die beiden Patienten hatten alle Gentests und wurden mit erblichem Leiomyomatose-Nierenzellkarzinom diagnostiziert.
Ergebnisse Die postoperative Pathologie ergab in beiden Fällen ein papilläres Nierenzellkarzinom vom Typ 2, jedoch mit unterschiedlicher Prognose. Der männliche Patient litt 10 Monate nach der Operation an einer Mehrfachmetastasierung. Der metastatische Tumor der Bauchdecke wurde reseziert, um ein Wiederauftreten zu bestätigen, und durch Gentest wurde ein erbliches Leiomyomatose-Nierenzellkarzinom diagnostiziert. Während die Patientin eine spezielle Familienanamnese und Uterus-Leiomyome hatte, half uns der Gentest, die Voroperation des erblichen Leiomyomatose-Nierenzellkarzinoms zu entdecken. Aufgrund der frühzeitigen Diagnose und rechtzeitigen Behandlung schien die Patientin eine gute Prognose zu haben.
Schlussfolgerung Das Nierenzellkarzinom der hereditären Leiomyomatose ist aufgrund der Mutation des FH-Gens eine seltene Erbkrankheit. Bisher sind keine signifikanten Behandlungen verfügbar. Unsere Fälle zeigen, dass das hereditäre Leiomyomatose-Nierenzellkarzinom eine sehr aggressive Krankheit ist. Eine frühzeitige Früherkennung und Überwachung wird Patienten empfohlen, die eine Familienanamnese haben oder einem Risiko für ein hereditäres Leiomyomatose-Nierenzellkarzinom ausgesetzt sind. Die chirurgische und palliative Therapie spielt in der klinischen Behandlung nach wie vor eine wichtige Rolle.
Schlüsselwörter
Hereditäres Leiomyom-Nierenzellkarzinom-Syndrom - Mutation des Fumarathydratase-Gens - Pathogenese
Keywords
hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma - fumarate hydratase gene mutation - pathogenesis
