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Fortschr Neurol Psychiatr 2020; 88(05): 293-294
DOI: 10.1055/a-1136-4324
Fokussiert

Genmutationen ermöglichen neue Einblicke in die ALS-Pathophysiologie

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Eine US-amerikanische Untersuchung einer Familie mit einer Häufung der amyotrophen Lateralsklerose Typ 4 (ALS4) aufgrund einer Mutation im Senataxin-Gen (SETX) sowie einer Patientin mit ALS4 auf Basis einer anderen Mutation zeigt auf, welche klinischen und molekularen Charakteristika für den Krankheitsprogress bei ASL4 eine Rolle spielen. Auch neue Tests wurden entwickelt.



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Article published online:
18 May 2020

© Georg Thieme Verlag KG
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