Genmutationen ermöglichen neue Einblicke in die ALS-Pathophysiologie (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2020)
Eine US-amerikanische Untersuchung einer Familie mit einer Häufung der amyotrophen Lateralsklerose Typ 4 (ALS4) aufgrund einer Mutation im Senataxin-Gen (SETX) sowie einer Patientin mit ALS4 auf Basis einer anderen Mutation zeigt auf, welche klinischen und molekularen Charakteristika für den Krankheitsprogress bei ASL4 eine Rolle spielen. Auch neue Tests wurden entwickelt.