Metabolische Störungen im Neugeborenenalter – Teil 1

Der Artikel stellt die wichtigsten Hinweise auf metabolische Störungen im Neugeborenenalter in diesem und im folgenden Heft vor. Während in diesem 1. Teil Allgemeines zu Stoffwechselnotfällen und metabolische Störungen mit dem Leitsymptom Hyperammonämie – Harnstoffzyklusdefekte, Organoazidurien und Fettsäurenoxidationsstörungen – besprochen werden, widmet sich Teil 2 in einer der kommenden Ausgaben der Laktatazidose und der metabolischen Azidose mit Ketose.

Kernaussagen

• Einzelne Stoffwechselerkrankungen sind seltene Erkrankungen (Prävalenz 1:100 000 und weniger), in der Gesamtheit beläuft sich die Inzidenz der im Neugeborenenscreening erfassten metabolischen Zielkrankheiten (inklusive Endokrinopathien) jedoch auf 1:1000.

• Stoffwechseldefekte können in jedem Lebensalter manifest werden, die Symptome sind häufig unspezifisch (Erbrechen, Trinkschwäche, Gedeihstörung) oder erinnern an ein septisches Krankheitsbild, ggf. in Kombination mit einer unklaren Bewusstseinstrübung oder zerebralen Anfällen.

• Der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung im Neugeborenenalter (und danach) ist immer als Notfall zu betrachten.

• Akut sind die Patienten in der metabolischen Entgleisung je nach Krankheit durch Hyperammonämie, (Laktat)-Azidose und Hypoglykämien vital bedroht.

• Jede zeitliche Verzögerung verschlechtert das Outcome und die Überlebenswahrscheinlichkeit der Patienten.

• Bei Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung sollte daher unverzüglich eine metabolische Basisdiagnostik durchgeführt und Rücksprache mit dem nächstgelegenen Stoffwechselzentrum zur weiteren Diagnostik/Festlegung des weiteren Procederes gehalten werden.

Schlüsselwörter

Neonatologie - metabolische Störung - Hyperammonämie - Harnstoffzyklusdefekt - Azidurie - Fettsäurenoxidationsstörung - Stoffwechselnotfall

Publication History

Article published online:
23 November 2020

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