Zusammenfassung
Ziel der Studie Um die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) zu verbessern wurde 2013 durch das Bundesministerium für Gesundheit ein „Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) ins Leben gerufen. Ziel des NAMSE ist dabei, eine medizinisch adäquate Versorgung für die Betroffenen aufzubauen sowie Informationen über die aktuelle Versorgungssituation von SE zu gewinnen. Vor diesem Hintergrund sollen Informationen zur die mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität (OHRQoL) bei Menschen mit SE und oraler Beteiligung gewonnen werden.
Methodik Unter dem Hintergrund des NAMSE wurde eine Spezialsprechstunde für SE mit oraler Beteiligung eingerichtet. Mittels dem standardisiertem OHIP-14 Fragebogen wurden Informationen zur OHRQoL sowie allgemeine Informationen zur Erkrankung gewonnen.
Ergebnisse Insgesamt wurden 50 Patienten in der Sprechstunde behandelt. Diese nahmen durchschnittlich eine einfache Anfahrtsstrecke von 143 km auf sich. Im Mittel mussten die Betroffenen 5 Jahre auf die finale Diagnose ihrer SE warten. Die Betroffenen weisen einen durchschnittlichen OHIP-14 Gesamt-Score von 26,4 auf.
Schlußfolgerung Der lange Anfahrtsweg zeigt, welchen Aufwand Patienten insbesondere bei mehrfachen Vorstellungen auf sich nehmen müssen. Hieraus entsteht die Forderung, künftig flächendeckend Spezialsprechstunden für SE mit oraler Beteiligung aufzubauen, wie dies auch im NAMSE gefordert wird. Der Vergleich mit den wenigen vorhandenen Daten lässt auf eine deutlich schlechtere OHRQoL in unserem Patientenkollektiv schließen. Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung scheinen insgesamt von einer früheren Diagnose der Erkrankung zu profitieren, als SE ohne orale Beteiligung.
Abstract
Objectives In 2013 the German Ministry of Health initiated a “National Plan of Action for People with Rare Diseases” (NAMSE), in order to improve medical treatment for people with rare diseases. The aim of NAMSE is to set up appropriate medical care for those affected, as well as to obtain information on the current state of care for these patients. The aim of this study was to obtain information on the oral health-related quality of life (OHRQoL) of people with rare diseases with oral involvement.
Methods In the context of the NAMSE plan, special consultation times were introduced for people with rare diseases with oral involvement. Using the standardized OHIP 14 questionnaire, specific information was acquired on OHRQoL, as was as general information on the disease in question.
Results During consultation hours, 50 people were treated who, on average, travelled 143 km each way. On average, patients had to wait 5 years before the final diagnosis of their rare disease was reached. The mean OHIP 14 overall score achieved was 26.4.
Discussion The long distances travelled show the effort involved for patients, especially for those who come for a series of sessions. This has led to a call for a nationwide system of special consultation sessions for rare diseases with oral involvement – something NAMSE has also called for. There seems to be a markedly worse OHRQoL among all our patients. Overall, rare diseases with oral involvement appear to benefit more from an earlier diagnosis of the disease than do rare diseases without any oral involvement.
Schlüsselwörter
Seltene Erkrankungen - mundgesundheitsbezogene Lebensqualität - OHRQoL - OHIP-14 - NAMSE
Key words
rare diseases - OHRQoL - OHIP-14 - NAMSE - oral health-related quality of life
