Management der Ptose im Rahmen einer mitochondrialen Erkrankung

Mit Interesse haben wir den Artikel über die Ptose bei chronisch progredienter Ophthalmoplegie (CPEO) von Dr. Pfeiffer gelesen [1]. Wir erlauben uns, diese interessante Arbeit zu kommentieren.

• Literatur

• 1 Pfeiffer MJ. [Chronic progressive external ophthalmoplegia ptosis: problems with diagnostics and treatment]. Klin Monatsbl Augenheilkd 2018; 235: 31-33
• 2 Lv ZY, Xu XM, Cao XF. et al. Mitochondrial mutations in 12S rRNA and 16S rRNA presenting as chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) plus: A case report. Medicine (Baltimore) 2017; 96: e8869 doi:10.1097/MD.0000000000008869
• 3 Siibak T, Clemente P, Bratic A. et al. A multi-systemic mitochondrial disorder due to a dominant p.Y955H disease variant in DNA polymerase gamma. Hum Mol Genet 2017; 26: 2515-2525
• 4 Hanisch F, Kornhuber M, Alston CL. et al. SANDO syndrome in a cohort of 107 patients with CPEO and mitochondrial DNA deletions. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86: 630-634
• 5 Lehmann D, Kornhuber ME, Clajus C. et al. Peripheral neuropathy in patients with CPEO associated with single and multiple mtDNA deletions. Neurol Genet 2016; 2: e113