Hintergrund: Das perinatale Management bei fetalem Hydrothorax ist wegen der Vielzahl möglicher
Ursachen und Verlaufsformen nicht standardisiert. Die individuelle Auswahl von Erstversorgungsmaßnahmen
beinhaltet deshalb insbesondere das Ziel, initial hypoxämische Phasen zu vermeiden.
Klinik: In der 30. SSW wurde erstmals ein isolierter fetaler Hydrothorax mit begleitendem
Polyhydramnion festgestellt. Letzteres wurde repetitiv drainiert. Im pränatalen MRT
fand sich kein Anhalt für eine Raumforderung oder pulmonale Fehlbildung, das geschätzte
Lungenvolumen war aber mit <20mL/kg KG gering.. Die Geburt erfolgte bei progredientem
sonographischem Befund, Blasensprung und unhemmbaren Wehen nach abgeschlossener Lungenreifebehandlung.
Intranatales Management und Verlauf: Aufgrund des ausgeprägten Hydrothorax mit möglicher Lungenhypoplasie wurde eine Ex-utero-intrapartum-Behandlung
(EXIT-Prozedur) durchgeführt. Nach Entwicklung des kindlichen Kopfes und beider Arme
wurde das Mädchen bei erhaltener plazentarer Perfusion intubiert, erhielt Surfactant
(100mg/kg) und wurde manuell beatmet. Der Hydrothorax wurde beidseits entlastet (2×60ml
chylöser Erguss; >1200 Lymphozyten/mikrol), anschließend erst die Nabelschnur abgeklemmt
und das Frühgeborene vollständig entwickelt. Die intrapartale fetale Sättigung lag
bei max. 59%, die HF war bei 140/min stabil (GG 1800g, APGAR 5/7/7, NS-pH 7,32, BE-2,
pCO2 49mmHg nach 8min an utero-plazentarer Versorgung. Der postnatale Verlauf war
durch eine schwere Lungenhypoplasie mit persistierender fetaler Zirkulation, Hypotension,
Pneumothorax und rezidivierende Pleuraergüsse gekennzeichnet. Eine Infektion, chromosomale
Stoffwechselstörung oder sek. Lymphabflussstörung konnten als Ursache ausgeschlossen
werden. Trotz intensivmedizinischer Therapie verschlechterte sich der klinische Zustand
zunehmend, so dass im Konsens eine Therapiezieländerung auf palliative Betreuung erfolgte
und das Kind am 6. Lebenstag verstarb. Pathologisch-anatomischer Befund: Der postmortale Lungenbefund bestätigte die Verdachtsdiagnose einer kongenitalen
pulmonalen zystischen Lymphangieektasie (Immunhistologie: D2–40 positiv). Die Mutter
ist jetzt nach 12 Monaten erneut schwanger. Der Fet weist bei sonst unauffälliger
sonographischer Anatomie in der 27. Schwangerschaftswoche einen Ascites auf. Schlussfolgerungen: Die durchgeführte EXIT-Prozedur bei fetalem Hydrothorax ermöglicht eine schonende,
manuelle Entfaltung der hypoplastischen Lunge unter bestmöglichen Bedingungen. Die
erzielte Sauerstoffsättigung während der Prozedur lag im physiologischen Bereich für
reife Feten. Für dieses primäre oder familiäre Krankheitsbild sind verschiedene Kandidaten-Gene
beschrieben: FOXC2-, VEGF-Rezeptor-3-, Integrin a9ß2 Rezeptor-Gen. Die Letalität liegt
bei >60%.
