Intranatales Management bei fetalem Hydrothorax durch kongenitale pulmonale Lymphangiektasie

Hintergrund: Das perinatale Management bei fetalem Hydrothorax ist wegen der Vielzahl möglicher Ursachen und Verlaufsformen nicht standardisiert. Die individuelle Auswahl von Erstversorgungsmaßnahmen beinhaltet deshalb insbesondere das Ziel, initial hypoxämische Phasen zu vermeiden. Klinik: In der 30. SSW wurde erstmals ein isolierter fetaler Hydrothorax mit begleitendem Polyhydramnion festgestellt. Letzteres wurde repetitiv drainiert. Im pränatalen MRT fand sich kein Anhalt für eine Raumforderung oder pulmonale Fehlbildung, das geschätzte Lungenvolumen war aber mit <20mL/kg KG gering.. Die Geburt erfolgte bei progredientem sonographischem Befund, Blasensprung und unhemmbaren Wehen nach abgeschlossener Lungenreifebehandlung. Intranatales Management und Verlauf: Aufgrund des ausgeprägten Hydrothorax mit möglicher Lungenhypoplasie wurde eine Ex-utero-intrapartum-Behandlung (EXIT-Prozedur) durchgeführt. Nach Entwicklung des kindlichen Kopfes und beider Arme wurde das Mädchen bei erhaltener plazentarer Perfusion intubiert, erhielt Surfactant (100mg/kg) und wurde manuell beatmet. Der Hydrothorax wurde beidseits entlastet (2×60ml chylöser Erguss; >1200 Lymphozyten/mikrol), anschließend erst die Nabelschnur abgeklemmt und das Frühgeborene vollständig entwickelt. Die intrapartale fetale Sättigung lag bei max. 59%, die HF war bei 140/min stabil (GG 1800g, APGAR 5/7/7, NS-pH 7,32, BE-2, pCO2 49mmHg nach 8min an utero-plazentarer Versorgung. Der postnatale Verlauf war durch eine schwere Lungenhypoplasie mit persistierender fetaler Zirkulation, Hypotension, Pneumothorax und rezidivierende Pleuraergüsse gekennzeichnet. Eine Infektion, chromosomale Stoffwechselstörung oder sek. Lymphabflussstörung konnten als Ursache ausgeschlossen werden. Trotz intensivmedizinischer Therapie verschlechterte sich der klinische Zustand zunehmend, so dass im Konsens eine Therapiezieländerung auf palliative Betreuung erfolgte und das Kind am 6. Lebenstag verstarb. Pathologisch-anatomischer Befund: Der postmortale Lungenbefund bestätigte die Verdachtsdiagnose einer kongenitalen pulmonalen zystischen Lymphangieektasie (Immunhistologie: D2–40 positiv). Die Mutter ist jetzt nach 12 Monaten erneut schwanger. Der Fet weist bei sonst unauffälliger sonographischer Anatomie in der 27. Schwangerschaftswoche einen Ascites auf. Schlussfolgerungen: Die durchgeführte EXIT-Prozedur bei fetalem Hydrothorax ermöglicht eine schonende, manuelle Entfaltung der hypoplastischen Lunge unter bestmöglichen Bedingungen. Die erzielte Sauerstoffsättigung während der Prozedur lag im physiologischen Bereich für reife Feten. Für dieses primäre oder familiäre Krankheitsbild sind verschiedene Kandidaten-Gene beschrieben: FOXC2-, VEGF-Rezeptor-3-, Integrin a9ß2 Rezeptor-Gen. Die Letalität liegt bei >60%.