Ophthalmoplegia externa chronica progressiva mit atypischer Netzhautpigmentdystrophie

Zusammenfassung

Nach einer kurzen Literaturübersicht über das Krankheitsbild der Ophthalmoplegia externa chronica progressiva werden zwei seltene Fälle vorgestellt. Beim ersten Patienten handelt es sich um ein Kearns-Shy-Syndrom und zwar um ein deutlich ausgeprägtes „Ophthalmoplegia-plus-Syndrom”, aber mit normaler Netzhautfunktion. Beim zweiten Patienten besteht neben einem totalen Ausfall der Augenbewegungen eine Netzhautpigmentdystrophie mit schweren Funktionsstörungen der Netzhaut.

Summary

A brief review of the literature on chronic progressive external ophthalmoplegia is followed by a description of two unusual cases. The first, Kearns-Shy syndrome, was a pronounced case of “ophthalmoplegia-plus syndrome”, though with normal retinal function. The second patient had retinal pigment dystrophy with severe disturbance of retinal function, as well as a complete lack of ocular motility.