Elektroretinografie bei zentralen Netzhautdegenerationen*

Zusammenfassung

Seltener als periphere tapetoretinale Degenerationen, aber vergleichbar in variabler Phänomenologie und Verlauf erscheinen progredient-degenerative Veränderungen der Netzhautmitte. 40 Fälle dieser Art wurden in 7 Gruppen eingeteilt: Morbus Stargardt, Fundus flavimaculatus, progressive Zapfendystrophie, Zapfendefekt mit Nystagmus, Malattia leventinese (dominant vererbte Drusen mit Makuladegeneration), zentrale Retinopathia pigmentosa und Netzhautdegeneration bei neurologischen Syndromen. Einzelne Fälle passen in mehr als eine dieser Kategorien oder gehen innert Jahren in eine andere diagnostische Gruppe über. Hinweis auf erblichen Charakter des Leidens fanden sich bei 16 von 40 Patienten. Hauptsymptome der größtenteils jugendlichen Patienten waren Verlust des zentralen Visus mit Zentral- und Parazentralskotomen, Farbsinnstörungen und Photophobie. - Elektroretinogramme (ERG) des Zapfen und Stäbchensystems wurden am Ganzfeldstimulator mittels abgestimmter optischer Bandfilter getrennt gewonnen, Amplitude und Gipfelzeit der b-Wellen wurden gemessen und mit den Kontrollwerten einer Gruppe Augengesunder verglichen. Die ERG-Befunde ergaben zusammengefaßt: 1. Zapfen-ERG: Gipfelzeit der b-Wellen verlängert (>2 SD) bei 16 von 40 Fällen; 2. Zapfen-ERG: Amplitude der b-Wellen normal oder leicht subnormal bei Morbus Stargardt und Fundus flavimaculatus, hingegen subnormal bis stark reduziert in den übrigen Gruppen; 3. Stäbchen-ERG: subnormale Amplitude der b-Wellen bei der Mehrzahl der Patienten, stark reduzierte ERG bei ausgebreiteten tapetoretinalen Degenerationen. - Diese Befunde bei zentralen Degenerationen zeigen eine ausgeprägte Schädigung des Zapfensystems, die - aufgrand der starken ERG-Veränderungen - die extramakulare Zapfenpopulation einschlielßt. Überraschend haüfig ergab- sich auch -eine teils geringe, teils schwere Schädigung des Stabchensystems. Das ERG ist damit geeignet, einen über die Makula hinausreichenden, oft ophthalmoskopisch unauffälligen Schaden der Rezeptorsysteme qualitativ anzuzeigen und den Verlauf quantitativ zu dokumentieren.

Summary

Progressive degenerations of the central retina and classic tapetoretinal degenerations have the following in common: extensive variability in ophthalmoscopic findings, in functional changes and in the rate of progression. Forty cases of central degeneration were divided into seven diagnostic groups: Stargardt's disease, fundus flavimaculatus, progressive cone dystrophy, cone defect combined with nystagmus, dominant drusen (malattia leventinese), central retinitis pigmentosa, and retinal degenerations occurring in neurological syndromes. Several cases could be assigned to more than one group or they may change groups in the course of time. Out of 40 patients, there was evidence that the disease was hereditary in 16. The predominant symptoms were decreased visual acuity, central and paracentral scotomas, defective color vision and photophobia. Electroretinograms (ERG) of the rod and cone system were elicited by means of a Ganzfeld stimulator with appropriately matched band filters in dark and light adaptation, respectively (method developed by Gouras and coworkers). The amplitudes and peak times of the b-waves were compared with corresponding data from a control group. The ERG data revealed, in short, (1) prolonged (> 2 s.d.) peak time of the cone b-waves in 16 out of 40 patients; (2) cone b-waves of normal or slightly subnormal amplitude in Stargardt's disease and fundus flavimaculatus but subnormal to strongly reduced b-waves in the remaining diagnostic groups; (3) rod b-waves of subnormal to strongly reduced amplitude in most patients, particularly in widespread tapetoretinal degenerations. The findings indicate severe defects of the cone system which seem to include - according to the ERG data - the extra-foveolar cone population. Furthermore, the ERG changes reflect mild to severe involvement of the rod system in most central retinal degenerations. Many of these results demonstrate that functional defects may extend far beyond the limits of ophthalmoscopic changes.