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Klin Monbl Augenheilkd 1984; 185(12): 535-538
DOI: 10.1055/s-2008-1054690
© 1984 F. Enke Verlag Stuttgart

Die Bedeutung der ophthalmologischen Früherkennung des Morbus Fabry

The Importance of Early Ophthalmological Diagnosis of Fabry's DiseaseG. Konrad1 , A. Kohlschütter2 , W. Aust1
  • 1Augenklinik des Lehrkrankenhauses Kassel (Leitender Arzt: Prof. Dr. W. Aust)
  • 2Univ.-Kinderklinik Hamburg (Direktor: Prof. Dr. F. J. Schulte)
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
11. Februar 2008 (online)

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Zusammenfassung

Eine als Nebenbefund entdeckte Cornea verticillata führte bei Mutter und Tochter zur Aufdeckung eines heterozygoten Status eines Morbus Fabry. Die okulären und internistischen Veränderungen sowie der biochemische Nachweis werden beschrieben. Wichtig ist die augenärztliche Frühdiagnose und die Aufklärung über das genetische Risiko.

Summary

A case of cornea verticillata discovered by chance is reported; as a result of this finding, a mother and daughter were found to be heterozygous carriers of Fabry's disease. The ocular and internal symptoms as well as the biochemical analysis are discussed. Early ophthalmologic diagnosis is essential. The patient should be informed of the genetic risk.